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Un ensayo de fase 3 para una terapia génica con AME acaba de dosificar...

Este ensayo clínico ayudará a los investigadores a comprender cómo tratar a los bebés con la terapia génica AVXS-101 antes de que desarrollen síntomas afecta su desarrollo posterior.

La pérdida de peso y el ejercicio pueden aliviar los síntomas de la fibrilación...

Los pacientes con FA experimentan un corazón que tiembla rápidamente, a veces descrito como aleteo.

Un estudio busca prevenir los ataques de porfiria aguda

La Clínica Universidad de Navarra participa junto a otros dos centros españoles en un ensayo clínico a nivel mundial que investiga tratar esta enfermedad rara mediante una inyección subcutánea.

Terapia con neuroblastoma obtiene designación de enfermedad pediátrica rara

CLR 131 es el conjugado de fármaco fosfolípido líder de Cellectar (PDC). Se le otorgó la designación de medicamento huérfano para la misma indicación en marzo.

El cribado en individuos de alto riesgo podría reducir la mortalidad en el mieloma...

La detección de proteína M en sangre reduce el riesgo de progresión y la prevalencia de la enfermedad, según un nuevo estudio.

Sociedades científicas y asociaciones de pacientes de enfermedades raras salen en defensa del cribado...

En España, el cribado neonatal, conocido como prueba del talón, comenzó en los años 70-80 del siglo pasado, y actualmente se realiza en todos los recién nacidos de forma gratuita, en 15 laboratorios de referencia repartidos por toda la geografía.

Fundación Marfan y Backpack Health se unen para crear un nuevo registro de pacientes

A pesar de los posibles riesgos para la salud, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Marfan es generalmente normal.
Federación Mexicana de Enfermedades Raras y Rare Diseases International (Enfermedades Raras Internacional)

5 Recomendaciones para favorecer a los pacientes con EERR no diagnosticadas

Que abordarán FEMEXER y Rare Diseases International conjuntamente.

La terapia artística ayuda a los pacientes a sentirse positivos

El estudio reciente ha identificado una nueva forma de terapia que puede ayudar a mejorar el bienestar de los pacientes con estas enfermedades.

La FDA otorga tratamiento para la Microangiopatía Trombótica a Breakthrough Status

Aunque el trasplante es exitoso para muchos pacientes y mejora significativamente su pronóstico, el tratamiento, desafortunadamente, tiene un alto riesgo de causar complicaciones.

El nuevo tratamiento para la acalasia mejora la calidad de vida del paciente

POEMA ( miotomía endoscópica peroral) es un procedimiento menos invasivo que implica el uso de un endoscopio.

Holanda, Malta y Polonia, primeros en acceso a medicamentos huérfanos

En un comunicado distribuido por la universidad, los autores indican que los factores que limitan el acceso a medicamentos huérfanos son el retraso en la autorización para cada mercado y la carga financiera que suponen.

El músculo liso y otras células envían señales que promueven la progresión de la...

La investigación "Regulación Autónoma Celular Autónoma y no Celular de Progenitores SMC en la Hipertensión Pulmonar" fue publicada en la revista Cell Reports.

Datos muestran que Volanesorsen proporciona una reducción significativa de triglicéridos en FCS

En un par de ensayos de Fase 3, APPROACH y COMPASS, el tratamiento con el fármaco mostró la capacidad de reducir los triglicéridos en un 77% y en un 71%, respectivamente.

¿Cómo puede impactar la Esclerosis Múltiple en la vida cotidiana y social?

El 86% de los pacientes y el 82% de sus cuidadores también manifiestan la necesidad de recibir ayuda para realizar sus tareas más cotidianas.

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Asociación de apoyo a pacientes con enfermedades lisosomales.