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Qué es el proyecto RD-Connect
Gracias a todos los alumnos de la Escuela de Verano de EURORDIS que asistieron y participaron en el seminario explicando el proyecto RD-Connect.
Síndrome similar al síndrome por isotretinoina
El síndrome isotretinoina like es una fenocopia de la embriopatía por isotretinoina.
Yervoy o Opdivo: ¿Qué es mejor para el melanoma avanzado?
Los 3 tratamientos - ipimilumab, nivolumab y la combinación ipimulumab más nivolumab - son tratamientos aprobados de medicamentos huérfanos para pacientes con melamona avanzada.
Síndrome de holoprosencefalia – hipocinesia – contracturas cervicales
l síndrome de holoprosencefalia-hipocinesia es una malformación extremadamente rara y letal del sistema nervioso central que ocurre durante la embriogénesis, siendo los principales rasgos de presentación prenatal la hipocinesia fetal y holoprosencefalia.
Síndrome cerebro-palato-cardiaco de Hamel
El síndrome cerebro-palato-cardiaco de Hamel es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al X (XMLR), caracterizado por déficit intelectual, microcefalia y estatura baja. Pertenece a un grupo de trastornos denominados colectivamente como síndrome de Renpenning.
Diseña alumno de posgrado de la UNAM radiofármaco que identifica infecciones mediante tomografía
La idea original que motivó este desarrollo fue resolver un problema infeccioso propio de nuestro país, que afecta en especial a personas inmunodeprimidas o recién salidas de una cirugía.
Pterygium colli – discapacidad intelectual – anomalías digitales
Este síndrome se caracteriza por pterigión cervical, anomalías digitales (pulgares pequeños, articulaciones interfalángicas amplias y falanges terminales anchas), y anomalías craneofaciales (braquicefalia, pliegues epicánticos, cejas anguladas, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, ptosis, hipertelorismo y orejas prominentes de implantación baja, rotadas hacia detrás).
Protoporfiria eritropoyética autosómica
La protoporfiria eritropoyética (PPE) es un trastorno hereditario del metabolismo del hemo, caracterizado por la acumulación de la protoporfirina en sangre, eritrocitos y tejidos, y por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad.
Reumatólogos le hacen frente al Lupus en Puerto Rico
El LES es una enfermedad crónica, sistémica y autoinmune que puede afectar cualquier órgano del cuerpo y constituye la enfermedad reumática con más variabilidad clínica entre distintos grupos étnicos.
ByAxon, el proyecto europeo que persigue crear un bypass para la lesión medular
"ByAxon supone, además, una importante mejora en aplicaciones médicas como los tratamientos de párkinson o la epilepsia".
Soñando despierta: los sueños de Alena. Sueño 5. Cuento 21
Estoy segura que tampoco sabes por qué estoy enojada, ¿verdad? Bueno te voy a decir, pero no se lo digas a nadie… Bueno, pérate, deja te explico… quiero los zapatos voladores de mi mamá para ir a una estrellita del cielo…
Osteopetrosis
La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de huesos de mármol, es un término descriptivo que se refiere a un grupo de trastornos raros y hereditarios del esqueleto caracterizados por un incremento en la densidad ósea en las radiografías causado por un fallo en el desarrollo o en la función de los osteoclastos.
Hipotiroidismo congénito permanente
El hipotiroidismo congénito permanente es un tipo de hipotiroidismo congénito (CH; consulte este término), un déficit de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento.
Hipomagnesemia primaria familiar
La hipomagnesemia primaria familiar (FPH) es un trastorno de absorción y transporte de minerales poco frecuente, caracterizada por un defecto selectivo en la absorción renal o intestinal del magnesio (Mg), que da lugar a una concentración baja de Mg en sangre.
Epilepsia de ausencia juvenil
La epilepsia de ausencia juvenil (EAJ) es una epilepsia genética de inicio en la pubertad. Se caracteriza por eventos esporádicos con crisis de ausencia, con frecuencia asociados con una presencia de por vida de crisis tónico-clónicas generalizadas (CTCG) y sacudidas mioclónicas esporádicas.
