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Doble salida ventricular izquierda
La doble salida ventricular izquierda (DOLV) es una malformación cardíaca extremadamente rara en la cual tanto la aorta como la arteria pulmonar surgen, ya sea en su totalidad o predominantemente, desde el ventrículo morfológicamente izquierdo.
Dengue
La fiebre del dengue (DF), causada por el virus del dengue, es una enfermedad por arbovirus caracterizada por manifestaciones febriles iniciales inespecíficas que a veces pueden progresar a formas más graves que se presentan con fuga capilar y hemorragia (fiebre hemorrágica del dengue o DHF) y shock (síndrome de shock por dengue o DSS).
Deleción parcial del cromosoma Y
La esterilidad masculina producida por una deleción del cromosoma Y se caracteriza por una deficiencia grave de la espermatogénesis. Las deleciones del cromosoma Y son una causa genética frecuente de infertilidad masculina.
Discapacidad intelectual – calvicie – luxación de rótula – acromicria
Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual grave, luxaciones de rótula, acromicria, hipogonadismo, dismorfismo facial (incluyendo hipoplasia de media cara y calvicie frontotemporal prematura).
Deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa
La deficiencia de L-Arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT) es un tipo muy poco frecuente del síndrome de deficiencia de creatina caracterizado por un retraso generalizado del desarrollo, discapacidad intelectual y miopatía.
Deficiencia de glucocorticoides familiar
El síndrome de Deficiencia de Glucocorticoides familiar (FGD) es una insuficiencia adrenal sin déficit de mineralocorticoides.
Carcinoma hepatocelular pediátrico
El carcinoma hepatocelular pediátrico o hepatocarcinoma pediátrico (HCC pediátrico) es un tumor hepático poco frecuente, agresivo y maligno que se desarrolla principalmente en niños a partir de los 10 años de edad.
«ExPRESS 2017» Escuela de Verano de EuroRDis
Cerca de 200 participantes de 29 países de 4 continentes se reunieron para aprender y luego replicar la experiencia sobre bioética, genética, ensayos clínicos, biotecnología, farmacovigilancia y farmacoeconomía
Vasculitis
El término vasculitis representa un grupo clínicamente heterogéneo de enfermedades de etiología multifactorial caracterizadas por la inflamación de vasos de gran tamaño (vasculitis macrovascular, p. ej. arteritis de células gigantes y arteritis de Takayasu
Tumor oligodendroglial
Los oligodendrogliomas son tumores cerebrales que se diferencian de otros gliomas por sus características genéticas únicas y por una mejor respuesta a la quimioterapia.
Trisomia 10p
La trisomía 10p es un síndrome de retraso mental y malformaciones congénitas múltiples, causado por la duplicación total o parcial del brazo corto del cromosoma 10.
Trastorno congénito de la glicosilación
Los defectos congénitos de glicosilación, o el síndrome de Glucoproteínas Deficientes en Carbohidratos (CDG) son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas que afectan a la síntesis de glucoproteínas. Estas enfermedades (se estima que la frecuencia es de 1/50,000-1/100,000) se caracterizan por una afectación neurológica que puede estar asociada a implicación multivisceral.
Síndrome del ojo de gato
El síndrome del ojo de gato (CES) es un trastorno cromosómico poco frecuente con un cuadro clínico muy variable. La mayoría de pacientes presenta múltiples malformaciones que afectan a los ojos (coloboma del iris), a las orejas (fositas preauriculares y/o apéndices), a la región anal (atresia anal), al corazón y a los riñones. Por lo habitual, el retraso intelectual es leve o límite.
Síndrome de Meckel
El síndrome de Meckel (MKS) es una enfermedad monogénica caracterizada por la combinación de quistes renales y rasgos varios asociados, incluyendo las anomalías del desarrollo del sistema nervioso central (generalmente encefalocele occipital), displasia ductal hepática y quistes, así como polidactilia.
Síndrome de Leigh
El síndrome de Leigh o encefalomielopatía necrotizante subaguda es una enfermedad neurológica progresiva definida por las características neuropatológicas específicas asociadas a las lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales.
