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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno
El déficit de enzima desramificante del glucógeno (GDE) o enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo 3 (GSD 3), es una forma de enfermedad de almacenamiento del glucógeno caracterizada por debilidad muscular grave y hepatopatía.
ARN de células de la sangre: una fuente útil para diagnosticar y conocer los...
La enfermedad de McArdle es un trastorno metabólico caracterizado por la intolerancia al ejercicio físico.
Nueva prueba neonatal para detectar la enfermedad Niemann-Pick Tipo C
La enfermedad de Niemann-Pick Tipo C es una enfermedad neurológica progresiva hereditaria provocada por la alteración del transporte y almacenamiento del colesterol y otras moléculas derivadas.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2
La enfermedad de Danon (o "enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico debida a un déficit de LAMP-2'' o "enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico con actividad de maltasa ácida normal'') es una una enfermedad de depósito del glucógeno lisosómico debida a un déficit de LAMP-2 (Proteína de Membrana Asociada Lisosómica 2- Lysosomal-Associated Membrane Protein 2). Las funciones precisas de la LAMP-2 no se conocen, pero parece que juega un papel importante en la autofagia.
La desrepresión de la expresión de muscleblind mejora fenotipos característicos de distrofia miotónica en...
Clínicamente, la DM1 se considera un trastorno multisistémico, que afecta principalmente al músculo esquelético, al sistema nervioso y al corazón.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de GLUT2
La glucogenosis de Fanconi-Bickel (FBG) es una enfermedad rara que se caracteriza por cúmulos de glucógeno en hígado y riñones, disfunción tubular renal grave y daño en el metabolismo de la glucosa y la galactosa.
Los expertos admiten la falta de financiación para las enfermedades raras
Según detallaron desde el Imibic, las enfermedades neuromusculares provocan debilidad y atrofia en los nervios que controlan los músculos, lo que deriva en una discapacidad crónica e incluso en la muerte.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática
El déficit de glucógeno sintasa hepática, o enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) de tipo 0, es una anomalía genética hereditaria del metabolismo del glucógeno y una forma de GSD caracterizada por hipoglucemia de ayuno. No es una glucogenosis, en sentido estricto, ya que el déficit enzimático disminuye las reservas de glucógeno.
Personas con enfermedades neuromusculares se dan la mano este sábado
Las enfermedades neuromusculares, como las ataxias o distrofias, son un conjunto de más 150 patologías de origen generalmente genético que producen debilidad muscular progresiva y se encuentran entre las denominadas enfermedades raras por su baja prevalencia.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón
Este síndrome se caracteriza por un déficit muscular y cardíaco de glucógeno. Fue descrito en tres hermanos: dos varones y su hermana más joven. El primogénito murió a la edad de 10 años y medio como resultado de una parada cardíaca repentina y el segundo hermano presentó miocardiopatía hipertrófica, ritmo cardíaco y presión arterial anormales durante el ejercicio y fatiga muscular. La hermana no presentó síntomas, pero en la biopsia muscular se detectó la falta de glucógeno.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
La glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa (G6P) o enfermedad del almacenamiento del glucógeno (EAG) tipo I, es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que incluye los tipos a y b (ver estos términos), y que se caracteriza por una baja tolerancia al ayuno, retraso del crecimiento y hepatomegalia por acumulación del glucógeno y grasa en el hígado.
Una micobacteria multirresistente se propaga de forma global en los pacientes con fibrosis quística
Los pacientes con fibrosis quística son especialmente susceptibles a la infección pulmonar con Mycobacterium abscessus.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) muscular es un error congénito benigno del metabolismo del glucógeno, caracterizada por la intolerancia al ejercicio.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
El déficit de fosfoglicerato quinasa (PGK) es un trastorno metabólico caracterizado por combinaciones variables de anemias hemolíticas no esferocíticas, miopatías y diversas anormalidades del sistema nervioso central.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular
El déficit de fosfofructocinasa muscular (PFK) (enfermedad de Tauri), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 7 (GSD7), es una forma rara de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por fatiga por esfuerzo e intolerancia al ejercicio muscular.
