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FDA aprueba nuevo medicamento para tratar una forma de la enfermedad de Gaucher
La seguridad y eficacia de Cerdelga se evaluaron en dos ensayos clínicos con 199 participantes con diabetes tipo 1 de la enfermedad de Gaucher.
Conoce más sobre la enfermedad de Gaucher
Para padres de familia y población general es fundamental conocer los síntomas y no dudar en consultar con el medico ante cualquier sospecha.
La FDA concede la designación de huérfano a veliparib
La PARP es una enzima natural presente en el organismo que repara el daño del ADN en las células.
Los tumores raros se revelan como un agujero negro para la industria y el...
La inexistencia de un registro nacional y de centros de referencia en todas las comunidades para tratar este tipo de tumores está suponiendo un escollo para pacientes y profesionales.
Las enfermedades poco frecuentes, una prioridad en la agenda sanitaria
Desde un punto de vista presupuestario, se deberían considerar pacientes del sistema sanitario autonómico correspondiente, y no del hospital en donde se instaura el tratamiento.
Mutaciones en el gen SAMD9 provocan una nueva forma de hipoplasia adrenal sindrómica
La hipoplasia adrenal sindrómica es un desorden hereditario poco frecuente caracterizado por el fallo de las glándulas adrenales, responsables de la producción de diversas hormonas.
Síndrome de Hurler
El síndrome de Hurler es la forma más grave de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1; ver término), una enfermedad rara de depósito lisosomal caracterizada por anomalías esqueléticas, deterioro cognitivo, enfermedad cardíaca, problemas respiratorios, hígado y bazo agrandados, rasgos faciales característicos y esperanza de vida reducida.
Un gusano sin ojos abre una nueva vía para entender y curar una ceguera...
La Retinosis Pigmentaria (RP) es una enfermedad genética rara en la que la retina degenera causando una pérdida gradual de la visión hasta la ceguera completa.
Oncólogos chinos inyectan por primera vez genes manipulados en un humano para frenar el...
La comunidad de oncólogos está entusiasmada con este nuevo ensayo y creen que es increíble que la tecnología "sea capaz de hacer esto".
El reemplazo de mitocondrias como ejemplo para abrir el camino a la edición del...
Debido a que en la formación del embrión es la madre la que aporta las mitocondrias, el ADN mitocondrial se transmite por la vía materna, de madre a hijos.
Europa aprueba palbociclib para cáncer de mama avanzado o metastásico
La aprobación de palbociclib en la Unión Europea es el primer paso para el acceso al tratamiento a decenas de miles de mujeres con cáncer de mama metastásico.
Francesc Palau:“El Consejo Genético resulta muy terapéutico para los pacientes de enfermedades raras y...
El proceso es muy similar al de cualquier otra enfermedad. Si queremos realizar un diagnóstico correcto es imprescindible la comunicación con el paciente y sus parientes para conocer qué síntomas están notando.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa hepática, o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 6b (enfermedad de Hers, GSD 6b) es una rara y benigna enfermedad de almacenamiento de glucógeno.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular
El déficit de miofosforilasa (enfermedad de McArdle), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 5 (GSD5), es una forma grave de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por intolerancia al ejercicio.
Alergia a la vibración causada por mutaciones en el gen ADGRE2
Un estudio, recientemente publicado en el New England Journal of Medicine, ha identificado por primera vez una mutación relacionada con la urticaria vibratoria.
