El problema del diagnóstico erróneo es, desafortunadamente, un problema que enfrentan muchos de los que viven con enfermedades raras. Dado que las enfermedades raras son poco frecuentes, existe una falta general de conocimiento sobre sus síntomas.
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La reunión de este distinguido grupo internacional de genetistas que forman la Red de Investigación Genética Hypermobile EDS fue posible gracias a dos donaciones muy importantes.
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El Dr. Kleopa es un reconocido experto en terapias. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X es el segundo tipo más común de la enfermedad.
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Un medicamento huérfano es una terapia que está destinada a tratar una enfermedad rara y que de otro modo no sería rentable sin la asistencia del gobierno.
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Durante años, la estimación aceptada de pacientes con esclerosis múltiple (EM) que viven en los Estados Unidos fue de 400,000. Un estudio reciente, financiado por la Sociedad Nacional de Esclerosis Múltiple (NMSS, por sus siglas en inglés) confirmó que el número está más cerca de 900,000 personas.
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La esclerosis sistémica (SSc, por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara que causa el engrosamiento de la piel y la formación de tejido cicatricial.
Puede afectar varias partes del cuerpo, incluida la vía gastrointestinal, los riñones, los pulmones y el corazón.
La hemocromatosis es una condición médica en la que hay demasiado hierro en el cuerpo. Esto puede ser el resultado de frecuentes transfusiones de sangre, pero también existe una versión hereditaria causada por una mutación genética.
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Las terapias tradicionales contra la hipertensión arterial pulmonar (HAP) son ineficientes en los pacientes con PH del grupo 3, y la única opción de tratamiento hasta la fecha es el trasplante de pulmón.
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La hipertensión pulmonar (HP) asociada con la displasia broncopulmonar (DBP) se resuelve con el tiempo en casi dos tercios de los bebés prematuros, según un estudio.
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Estos medicamentos pueden aliviar la disfunción física en la fibrosis pulmonar idiopática (FPI), de acuerdo con los hallazgos de un primer estudio piloto en humanos.
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El tratamiento de la hipertensión arterial pulmonar (HAP) con Tracleer (bosentan) puede ser más rentable que los medicamentos de epoprostenol o los cuidados paliativos, pero menos que Revatio (sildenafil) y otros bloqueadores de los receptores de endotelina, según sugiere un estudio de revisión.
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La bronquiectasia es una enfermedad del pulmón que se caracteriza principalmente por el agrandamiento permanente de ciertas áreas de las vías aéreas del pulmón.
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Después de la quimioterapia para la mayoría de los tumores sólidos, el riesgo de ciertos cánceres de sangre poco comunes, como el síndrome mielodisplásico relacionado con la terapia o la leucemia mieloide aguda (tMDS / AML), puede ser elevado, según hallazgos recientes.
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Según un nuevo estudio, las peores medidas del flujo sanguíneo, la oxigenación arterial y la función cardíaca pueden subyacer en el mal estado clínico de los pacientes con hipertensión pulmonar tromboembólica crónica (CTEPH, por sus siglas en inglés) que también tienen apnea obstructiva del sueño (AOS).
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De acuerdo con el Shillong Times , un estudio publicado en el New England Journal of Medicine ha reportado resultados interesantes al tratar la sarcoidosis con un medicamento para la artritis reumatoide ya aprobado.
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