Por razones que no están claras, en los pacientes con EM, algunas células del sistema inmunitario se vuelven contra las neuronas y otras células del sistema nervioso central (SNC), el cerebro y la médula espinal, que destruyen progresivamente la capa aislante alrededor de las fibras nerviosas, llamada mielina.
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Historia de Pulmonary Hypertension News, un estudio reciente encontró que los pacientes con hipertensión arterial pulmonar asociada a la enfermedad tenían tasas de supervivencia similares en comparación con los pacientes con hipertensión arterial pulmonar idiopática. «Idiopático» significa que la causa de la enfermedad es desconocida.
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Publicación de la Universidad Estatal de Nueva York en Buffalo, la mayoría de los síntomas de acidosis tubular renal proximal no se derivan de los niveles de sangre ácidos que caracterizan la enfermedad. En cambio, los investigadores de la Universidad de Buffalo creen que otros factores son responsables de la mayoría de los síntomas asociados con la enfermedad.
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Todos los pacientes en este estudio dieron positivo para una mutación COL3A1, que es una de varias mutaciones relacionadas con el síndrome de Ehlers-Danlos y causa cambios fundamentales en las proteínas fibrosas. Acer está comprometido con el desarrollo de tratamientos para enfermedades y enfermedades raras, graves y potencialmente mortales.
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De acuerdo con una historia de Lambert-Eaton News, un estudio reciente a gran escala que utiliza datos de Veterans Affairs ha determinado que la prevalencia del síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) es similar en los EE. UU. Y Europa.
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El síndrome de Noonan (NS) es un trastorno raro que generalmente se diagnostica al nacer. Afecta el desarrollo del niño, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento, características faciales anormales y defectos cardíacos, como la miocardiopatía hipertrófica (HCM).
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Los resultados del estudio más grande de los Estados Unidos hasta la fecha del Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) han indicado que para la mayoría de los pacientes, Firdapse es la opción de tratamiento más efectiva disponible en la actualidad.
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Los investigadores han desarrollado un compuesto basado en la hormona tiroidea T3 que puede reparar la mielina dañada en el cerebro de los ratones, un descubrimiento prometedor para la curación de la pérdida de mielina en pacientes con esclerosis múltiple (EM), según los resultados de un estudio preliminar.
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Según una historia de Medical Xpress, un estudio reciente realizado por investigadores de la Escuela de Medicina de la UNC ha ilustrado que la acumulación de moco pegajoso y anormal, junto con la correspondiente inflamación, es el principal desencadenante del daño pulmonar en pacientes con el raro trastorno quístico fibroso.
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Existe un escaso conocimiento actual sobre las hospitalizaciones en la población con esclerosis múltiple (EM). El propósito de un reciente estudio fue determinar las causas y resultados de la hospitalización en una cohorte hospitalaria de pacientes con EM.
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Para un niño con una condición médica inexplicable, un diagnóstico sienta las bases para futuras investigaciones que podrían conducir a nuevas intervenciones, como la terapia génica dirigida a «activar» el gen deteriorado, la modificación de la dieta o los suplementos que proporcionan los nutrientes que falta al cuerpo.
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Según un comunicado de prensa de la Asociación de Distrofia Muscular publicado en Biospace, el grupo ha resuelto otorgar ocho nuevas becas de investigación para el estudio de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
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El estudio, «Características clínicas y resultados de los pacientes con hipertensión pulmonar asociada a la sarcoidosis», se publicó en la revista Nature Scientific Reports.
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A medida que el campo de la medicina ha avanzado continuamente, más y más niños (ahora aproximadamente el 80%) están sobreviviendo a los diagnósticos de cáncer.
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Un estudio llevado a cabo por investigadores de la Fundación de Investigación de São Paulo (Brasil) ha alertado del escaso desarrollo que se ha producido en las últimas décadas de medicamentos dirigidos a tratar enfermedades desatendidas, las cuales representan el 11% de todas las patologías a nivel mundial.
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