Un estudio indica la necesidad de más genetistas oculares para reducir el diagnóstico erróneo de la enfermedad Stargardt

El problema del diagnóstico erróneo es, desafortunadamente, un problema que enfrentan muchos de los que viven con enfermedades raras. Dado que las enfermedades raras son poco frecuentes, existe una falta general de conocimiento sobre sus síntomas.

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El Grupo Internacional de Investigación Genética iniciará un estudio sobre el síndrome hipermóvil de Ehlers-Danlos (hEDS)

La reunión de este distinguido grupo internacional de genetistas que forman la Red de Investigación Genética Hypermobile EDS fue posible gracias a dos donaciones muy importantes.

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Un estudio encuentra que los costos clínicos de los medicamentos huérfanos son menores que los costos de los medicamentos no huérfanos

Un medicamento huérfano es una terapia que está destinada a tratar una enfermedad rara y que de otro modo no sería rentable sin la asistencia del gobierno.

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Un estudio confirma que la esclerosis múltiple es dos veces tan frecuente como pensamos

Durante años, la estimación aceptada de pacientes con esclerosis múltiple (EM) que viven en los Estados Unidos fue de 400,000. Un estudio reciente, financiado por la Sociedad Nacional de Esclerosis Múltiple (NMSS, por sus siglas en inglés) confirmó que el número está más cerca de 900,000 personas.

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Un estudio indica que el diagnóstico temprano de HAP e ILD en la esclerosis sistémica puede ser posible

La esclerosis sistémica (SSc, por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara que causa el engrosamiento de la piel y la formación de tejido cicatricial.
Puede afectar varias partes del cuerpo, incluida la vía gastrointestinal, los riñones, los pulmones y el corazón.

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Investigaciones recientes vinculan la hemocromatosis hereditaria a enfermedades articulares y cánceres

La hemocromatosis es una condición médica en la que hay demasiado hierro en el cuerpo. Esto puede ser el resultado de frecuentes transfusiones de sangre, pero también existe una versión hereditaria causada por una mutación genética.

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Tracleer puede ser más rentable que otras terapias de HAP, según los informes del estudio de revisión

El tratamiento de la hipertensión arterial pulmonar (HAP) con Tracleer (bosentan) puede ser más rentable que los medicamentos de epoprostenol o los cuidados paliativos, pero menos que Revatio (sildenafil) y otros bloqueadores de los receptores de endotelina, según sugiere un estudio de revisión.

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La quimioterapia podría elevar el riesgo de cáncer de sangre poco frecuente

Después de la quimioterapia para la mayoría de los tumores sólidos, el riesgo de ciertos cánceres de sangre poco comunes, como el síndrome mielodisplásico relacionado con la terapia o la leucemia mieloide aguda (tMDS / AML), puede ser elevado, según hallazgos recientes.

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La apnea obstructiva del sueño afecta la función cardíaca de los pacientes con CTEPH

Según un nuevo estudio, las peores medidas del flujo sanguíneo, la oxigenación arterial y la función cardíaca pueden subyacer en el mal estado clínico de los pacientes con hipertensión pulmonar tromboembólica crónica (CTEPH, por sus siglas en inglés) que también tienen apnea obstructiva del sueño (AOS).

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