Tratamiento experimental para la coroideremia gana designación de RMAT
Esta designación indica el potencial que esta nueva terapia génica ha demostrado hasta ahora en el tratamiento de un trastorno raro y debilitante.
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investigación
Nuevo programa de pruebas genéticas para la amiloidosis hATTR
Estas nuevas y geniales tecnologías y terapias están allanando el camino para un cambio masivo en el mundo de la amiloidosis hATTR.
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Disautonomía familiar: prometedora nueva terapia basada en oligonucleótidos
Los resultados del trabajo muestran que la terapia con oligonucleótidos resulta adecuada para el tratamiento de la disautonomía familiar.
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Resultados alentadores para el tratamiento de la hiperoxaluria primaria tipo 1
Se espera más información sobre los resultados de los ensayos clínicos de lumasiran a fines de 2018.
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Biogen mejora su compromiso con la investigación sobre la AME
La compañía ha presentado datos de su programa de desarrollo clínico sobre Spinranza® (nusinersén) —el mayor de este tipo hasta la fecha, ya que consta de datos recabados durante más de seis años— sobre esta enfermedad en la Conferencia anual de Cure SMA 2018.
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50% de pacientes con acromegalia aleatorizados en ensayo de fase 3
La aleatorización completa de la prueba CHIASMA OPTIMAL se espera para fines de 2018, y se espera que los datos de la línea de alta se publiquen en el cuarto trimestre de 2019.
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La inhibición de gsk3b mejora síntomas en un modelo preclínico del síndrome de Rett
El tratamiento con el inhibidor recupera parcialmente la red neuronal, la espinogénesis y la actividad neuronal in vitro e in vivo.
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La asociación permitirá el desarrollo de un nuevo fármaco para la EAD
Si el medicamento muestra buenos resultados, la compañía podría desarrollar otros medicamentos que aborden otras mutaciones asociadas con la enfermedad también.
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La atrofia de las lesiones cerebrales predice la discapacidad en la esclerosis múltiple
Un estudio sugiere que la disminución del volumen de estas lesiones refleja cambios patológicos.
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La FDA aprueba la moxidectina para la oncocercosis
“Estamos encantados con la decisión de la FDA”, añadió el Director del Programa Especial UNICEF / PNUD / Banco Mundial / OMS de Investigación y Capacitación en Enfermedades Tropicales (TDR), John Reeder.
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Newron prepara un nuevo ensayo clínico para el tratamiento del síndrome de Rett
El estudio está programado para durar 24 semanas y se llevará a cabo en un formato de doble ciego. El objetivo que STARS busca lograr es una disminución del 20 por ciento en las apneas durante las horas activas de vigilia.
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Investigadores de VCU logran importantes avances en la investigación del glioblastoma
Lo más increíble de este estudio es que es el primero de su tipo. Nunca antes un estudio ha demostrado este tipo de conexión entre un solo gen en el cuerpo y las células cancerosas.
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Investigación revela un nuevo enfoque de tratamiento para la leucemia mieloide aguda
Los enfoques de quimioterapia convencionales para la leucemia mieloide aguda no suelen ser efectivos, y los pacientes con cáncer recidivado casi nunca sobreviven por mucho tiempo.
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UF Health se agregó a la red de centros de atención que ayuda a tratar pacientes con IPF
El Centro de Salud de la Universidad de Florida es uno de los 15 que acaban de ser agregados al grupo élite de centros de cuidado de la salud.
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Los investigadores esperan acercarse al tratamiento de la DMD con la edición genética
El trabajo, según los investigadores, es ampliamente aplicable al desarrollo de tratamientos similares para otras formas de distrofia muscular.
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Chaperonas farmacológicas repararían una proteína mal plegada en una enfermedad metabólica rara
Estudios futuros en modelos de organoides hepáticos permitirán evaluar su eficacia y seguridad en un modelo de enfermedad más cercano a la patología.
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Investigadora cree que Goya padecía el síndrome de Susac, una rara enfermedad
La sordera y otros padecimientos del pintor español Francisco de Goya (1746-1828) se debieron posiblemente a una rara enfermedad del sistema inmunológico, el síndrome de Susac, según la investigación de una profesora y especialista en otorrinología.
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Mutación genética que tiene una familia con CMT ayuda a científicos a conocer más sobre la enfermedad
Aunque la edad de inicio y los síntomas variaron entre los miembros de la familia, algunas cosas permanecieron igual.
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¿Podría la tecnología de lectura pensada dar una voz a los pacientes no verbales?
Darwin Ecosystems ha desarrollado un sistema, sin embargo, que puede permitir que los pacientes no verbales se comuniquen más efectivamente.
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Ublituximab reduce el relapso en la esclerosis múltiple
Nuevos datos de un ensayo de fase II confirman su eficacia en la forma remitente recidivante de la enfermedad.
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Una proteína faltante podría ser una causa importante de esofagitis eosinofílica
La proteína en cuestión se conoce como SPINK7 y las biopsias revelaron que casi no existía en los pacientes con esofagitis eosinofílica.
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La FDA concede la designación de vía rápida a betalutina para el linfoma folicular
Nos complace haber obtenido la designación de Fast Track para Betalutin.
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La disminución de las tasas de vacunación y sus implicaciones para los pacientes con EERR
En algunas enfermedades raras, el sistema inmunitario puede verse comprometido hasta el punto de que puede ser inseguro que el niño sea vacunado con cualquier vacuna que use patógenos vivos.
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FDA otorga designación de medicamento huérfano para el tratamiento de LSCD, GPLSCD01
“Una vez aprobado por la FDA, GPLSCD01 tiene el potencial de convertirse en una terapia médica importante para pacientes con LSCD en los Estados Unidos”, agregó Roberts.
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Un estudio de un fármaco de investigación para la hiperoxaluria primaria ha dosificado a su primer paciente
Hay tres formas principales de PH, llamadas PH 1, 2 y 3, así como PH idiopática (causa desconocida).
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Explorando las neoplasias mieloproliferativas con Ruben Mesa
Los pacientes con enfermedades raras pueden verse bien, lo que hace que las enfermedades raras sean tan difíciles.
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Encuentran una enzima para reducir el crecimiento de mesotelioma en ratones
Estos hallazgos fueron publicados en la Revista del Instituto Nacional del Cáncer (JNCI).
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Lo que los pacientes con enfermedad mitocondrial dicen que importa sobre los ensayos clínicos
Parece ser el primer ensayo clínico que investiga e informa lo que los pacientes dicen que los atrae o los aleja de un ensayo clínico.
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Casi 150 científicos comparten avances en ciclo celular y enfermedades raras
“Las conexiones entre ciclo celular, centrosomas y cilios han ganado peso en biomedicina, y ahora son un campo de investigación prioritario”, han informado desde el IRB.
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Gilteritinib prometedor tratamiento para FLT3mut + Leucemia mieloide aguda
Si se aprueba, este sería el primer inhibidor de FLT3 para el tratamiento de la LMA con FLT3 positivo en el entorno refractario recurrente.
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Una vacuna personalizada mejora la supervivencia en el glioblastoma
Casi un tercio de los pacientes de un estudio de fase III alcanza una supervivencia media de más de 3 años.
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Andrés y el pulso de una madre por ganar tiempo a una enfermedad rara
Una familia con un hijo afectado por un grave problema mitocondrial pide ayuda para una investigación prometedora en Sevilla.
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Estudio de fase 1/2 del tratamiento con PH1, Lumasiran, produce resultados positivos
“Nos complace presentar datos que señalan esperanza a los pacientes con PH1, una enfermedad extremadamente rara y potencialmente mortal, con una profunda necesidad insatisfecha”, agregó Pritesh J. Gandhi, PharmD., Vicepresidente y Gerente General, programa de Lumasiran en Alnylam.
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Investigadores progresan prediciendo síntomas de neurofibromatosis tipo 1
Actualmente, solo hay un pequeño porcentaje de afectados por la afección en la que los investigadores identificaron con éxito una correlación genotipo-fenotipo.
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Ensayos clínicos marca España
El balance es positivo, pero no podemos caer en la complacencia.
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Padres decididos a encontrar una cura para leucodistrofia rara en memoria de su hijo
Él fue diagnosticado por primera vez cuando solo tenía un año de edad.
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Un vistazo al zika y su conexión con la microcefalia
Hace tres años, Brasil sufrió un importante brote de zika que llevó al hallazgo de que el virus puede causar graves defectos congénitos en bebés de mujeres que estuvieron infectadas durante el embarazo.
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Investigadores han descubierto un mecanismo subyacente de ALS
Los investigadores tienen la esperanza de que estos hallazgos puedan contribuir al desarrollo de un tratamiento para la ELA.
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Terapia génica podría poner fin a las transfusiones de sangre para pacientes con talasemia beta
Los pacientes pueden requerir transfusiones de sangre frecuentes, que pueden causar problemas importantes, como la toxicidad de hierro.
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Una Droga Experimental puede ser eficaz para la leucemia mieloide aguda con una alteración genética
Los investigadores escribieron: “En el estudio actual, ivosidenib resultó en tasas alentadoras y duraciones de remisión completa”.
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Dispositivo de ultrasonido muestra eficacia del glioblastoma recidivante en ensayo fase 1
De cara al futuro, se llevarán a cabo ensayos para evaluar más a fondo la eficacia observada de la sonicación de volúmenes mayores de cerebro en el glioblastoma recurrente.
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Avanza el desarrollo de pamrevlumab en la fibrosis pulmonar idiopática
La mejora de un parámetro de evaluación respiratoria con el tratamiento se correlaciona con cambios favorables en la fibrosis.
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Si tiene EM, ¿debería suspender el tratamiento durante el embarazo?
Los investigadores están de acuerdo en que hay mucha más investigación que debe hacerse antes de que puedan encontrar resultados más sólidos y concluyentes.
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Investigan que un tratamiento de esclerosis múltiple puede beneficiar a la mucolipidosis IV
Los autores del estudio escribieron: “Estos datos sugieren que el fingolimod es un candidato prometedor para la evaluación preclínica en nuestro modelo de ratón MLIV, que, en caso de éxito, puede traducirse rápidamente en ensayo clínico”.
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Vacuna peptídica demuestra seguridad e inmunogenicidad en pacientes con astrocitomas
En general, se descubrió que la vacuna del péptido IDH1R132H específico de la mutación demuestra seguridad e inmunogenicidad, cumpliendo así los puntos finales primarios del ensayo.
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Inhibidor de EZH2 bien tolerado en pacientes con mesotelioma maligno
Para el estudio abierto de fase 2, multicéntrico, los investigadores se propusieron evaluar 800 mg de tazemetostat en monoterapia administrada por vía oral, dos veces al día, a adultos con mesotelioma mesurable maligno recurrente / refractario.
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El ensayo de fase 1 de Ivosidenib para pacientes con AML ofrece resultados positivos
Los autores agregaron que se proporcionarán los resultados actualizados de la eliminación de la mutación.
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Científicos han identificado genes implicados en ataques agudos de angioedema hereditario
La investigación, que se publica en el Journal of Allergy and Clinical Immunology, identificó dos genes importantes que están involucrados en los ataques agudos de angioedema.
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Un collarín marca la diferencia en la vida de las personas con Enfermedad de Neurona Motora
El invento está hecho de un material utilizado por la NASA y proporciona una estabilidad que mejora con creces la vida del paciente.
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Suplemento enriquecido con antioxidantes reduce enfermedad respiratoria en pacientes con FQ
El estudio multicéntrico, doble ciego, controlado se realizó en el transcurso de 16 semanas e incluyó 73 pacientes con FQ pancreático insuficiente de 10 años o más; la edad promedio de los participantes del estudio fue de 22 años.
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