Según informa Novartis, un análisis provisional de la información acumulada hasta ahora refleja que la terapia logra que se exprese ampliamente la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN) de la que carecen los afectados por la enfermedad.
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En los últimos años los reportes del GBD han indicado un aumento marcado del riesgo de discapacidad y muerte debido a enfermedades neurológicas como el alzhéimer, párkinson o esclerosis múltiple.
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La FPI es progresiva, lo que resulta en fatiga, dolores musculares, dificultad para respirar, tos seca y otros síntomas debilitantes. La mayoría de los pacientes pierden la vida por insuficiencia respiratoria dentro de los cinco años de su diagnóstico.
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Esta condición se denomina Situs inversus con levocardia. En estos casos, la mayoría de los órganos vitales se encuentran en posiciones opuestas a la anatomía común.
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Un estudio publicado en la prestigiosa revista Molecular Therapy ha demostrado la viabilidad de una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (conocida también como piel de mariposa) con la herramienta CRISPR/Cas9 en modelos preclínicos de esta enfermedad.
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Un estudio sugiere que el aumento de los niveles de una proteína llamada LRP1 puede conducir a la remodelación de
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La designación Breakthrough Therapy (BTD) está destinada a respaldar el desarrollo y la revisión de los tratamientos que se están desarrollando para cubrir necesidades importantes en condiciones graves o que ponen en peligro la vida.
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La narcolepsia es un trastorno neurológico que afecta el sueño. Los pacientes con narcolepsia tienen una capacidad disminuida para regular sus ciclos de sueño y vigilia.
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Hablamos de Biobancos, Colección de muestras, muestras conservadas para su utilización en proyectos concretos, del RD 1716/2011 y la ley de investigación biomédica de 2007
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La inversión apoya a investigadores jóvenes dedicados a desarrollar terapias para pacientes y curas de linfoma
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En el programa de radio » Enfermedades Raras» del 21 de marzo, abordamos las Encefalopatías Espongiformes de Transmisión Humana.
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El Dr. Fernando López-Redondo-socio fundador de la Asociación de Investigadores Españoles en Japón, ACE- del Centro Integrado de Ciencias Médicas
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Sin embargo, el advenimiento de nuevos enfoques que permiten a los investigadores observar datos genéticos y otras características de una sola célula individual tiene implicaciones significativas para la investigación médica en enfermedades raras y más allá.
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La Hipertricosis engloba a un grupo de síntomas que forman parte de numerosas enfermedades genéticas, que también se conocen conjuntamente como Hipertricosis.
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El profesor Anderson se dedicó a obtener una subvención del Consejo de Investigación Médica para ayudar a crear y llevar medicamentos a los juicios previos que brindaría una mejor calidad de vida a los pacientes con cistinosis hereditaria.
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