“La secuenciación genética puede revolucionar el cuidado en Salud ofreciendo cuidado personalizado a los pacientes y sus familias”, ha manifestado el ministro de salud James O’Shaughnessy durante el anuncio del Servicio de Medicina Genómica.
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Los niños con PFAPA obtuvieron puntuaciones consistentemente más bajas para la calidad de vida en comparación con los niños con FMF.
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Los investigadores concluyeron que el riesgo de cánceres mieloides se transmite a través de las familias y es más probable que se atribuya a los rasgos genéticos heredados transmitidos en el ADN.
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La afección puede causar una variedad de síntomas, que incluyen convulsiones, retraso en el desarrollo, músculos debilitados, control muscular deficiente y tamaño pequeño de la cabeza, entre otros.
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“El estudio STARS fue diseñado para proporcionar información que nos permita avanzar en el desarrollo de OV101”, dijo Amit Rakhit, MD, MBA, director médico y de gestión de cartera de Ovid Therapeutics, en un comunicado reciente.
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El tratamiento que han estado desarrollando utiliza las células madre de placentas humanas para activar los pulmones de un bebé y repararlo.
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El medicamento fue descrito como “generalmente bien tolerado”; en total, doce pacientes (poco más del 10%) interrumpieron el tratamiento debido a eventos adversos.
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La nueva financiación llega apenas cuatro meses después de la adquisición de una cartera de medicamentos para enfermedades raras de GlaxoSmithKline (GSK).
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En la PAP, los macrófagos alveolares tienen un marcado aumento en el colesterol pero solo un aumento menor en los fosfolípidos, y el surfactante pulmonar tiene un aumento en la proporción de colesterol a los fosfolípidos, escribieron los autores del estudio. En esencia, los alvéolos en los pulmones se obstruyen con el surfactante usado.
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“Planeamos completar las pruebas preclínicas del nuevo medicamento para fines de 2018 y lanzar un ensayo clínico en 2019”, dijo Dai.
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Los investigadores utilizaron morfología e inmunohistoquímica para evaluar la cantidad de espermatogonias.
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Los astrocitos son células normalmente presentes en la mayor parte de tejidos del sistema nervioso, y contribuyen de forma esencial a la supervivencia de las neuronas y a la estructuración de los circuitos cerebrales.
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Se necesitan investigaciones futuras para obtener una mejor comprensión de la disparidad geográfica y racial en el informe de las muertes por amiloidosis, concluyen los autores.
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Los investigadores publicaron el estudio colaborativo en la revista Molecular Genetics and Metabolism.
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“Esto resalta la profundidad y el valor de nuestras dos plataformas de descubrimiento de fármacos. Esperamos discutir la posible vía de aprobación regulatoria para llevar esta terapia innovadora a pacientes pediátricos con síndrome de Alström durante nuestra próxima reunión con la FDA”.
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