Investigación descubre una nueva miopatía congénita multi-minicore
Un estudio internacional del CIBERER, el IDiPAZ y el UAM-CSIC pone de manifiesto que mutaciones en el exón específico de músculo del gen FXR1 causan esta enfermedad.
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investigación
La Sociedad Nacional de Tumores Cerebrales otorga $ 750,000 para un ensayo clínico adaptativo para el glioblastoma
Según una historia de pm360online.com, la Sociedad Nacional de Tumores Cerebrales (NBTS, por sus siglas en inglés) recientemente otorgó $ 750,000 a la Coalición Global para la Investigación Adaptativa. Este dinero está destinado a desarrollar el primer ensayo clínico global adaptativo para el glioblastoma, un tipo raro y altamente agresivo de cáncer cerebral.
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Inmunoterapia y cirugía demuestran efectos beneficiosos en el glioblastoma
El glioblastoma es el tumor cerebral maligno más frecuente. Su incidencia es de 3 nuevos casos al año por cada 100.000 habitantes y aparece con mayor frecuencia entre los 45 y los 70 años.
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BridgeBio recibe casi 300 millones para la investigación continua de enfermedades raras
BridgeBio tiene más de 15 proyectos en curso. Cuatro de estos están actualmente en o se están acercando a los ensayos clínicos fundamentales. En última instancia, su objetivo es apoyar a los pacientes mediante la traducción de descubrimientos científicos en terapias que puedan atacar la causa genética de las enfermedades.
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Mapa genético de alta resolución muestra que las mutaciones de novo no son aleatorias
deCODE Genetics, que es una filial de investigación de la genómica de Amgen con sede en Islandia, ha creado recientemente un mapa genético extremadamente detallado. Querían descubrir más sobre el código genético humano, gran parte del cual aún sigue siendo un misterio.
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Puede proporcionar sugerencias para la revisión de la FDA de sus Pautas de investigación de enfermedades raras
Como muchas otras cosas en este mundo, la investigación de enfermedades raras como la Atrofia Muscular Espinal (SMA), la Esclerosis Múltiple y la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ha evolucionado sustancialmente en los últimos años.
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La luz de sincrotrón revela nuevos detalles sobre la esclerosis lateral amiotrófica
Una combinación de técnicas de luz de sincrotrón, llevadas a cabo en la instalación ALBA de Barcelona y en el Advanced Photon Source de Chicago, ha puesto al descubierto aspectos desconocidos sobre los astrocitos, unas células involucradas en la esclerosis lateral amiotrófica.
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Solicitud de IND para un medicamento experimental para la deficiencia de PGM1 aceptado
Este fármaco experimental está en desarrollo como tratamiento para la deficiencia de fosfoglucomutasa 1 (PGM1). Cerecor está comprometido con el desarrollo de terapias para enfermedades pediátricas y neurológicas raras.
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Células madre hematopoyéticas para tratar ataxia telangiectasia
La primera parte de este proyecto de investigación, financiado por Aefat, se publica en Nature Communications. La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara y neurodegenerativa que aún no tiene cura y que afecta a más de 30 niños y jóvenes en España.
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Nuevo fármaco mejora los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica
El Instituto de Neurociencia Florey (FIN), uno de los centros de investigación sobre el cerebro más grandes y respetados del mundo, anunció recientemente los resultados de los ensayos para el medicamento CuATSM, desarrollado por FIN, la Escuela de Química y el Instituto Bio21 de la Universidad de Melbourne para el tratamiento del motor, enfermedad neuronal también llamada esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
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Investigaciones recientes vinculan la hemocromatosis hereditaria a enfermedades articulares y cánceres
La hemocromatosis es una condición médica en la que hay demasiado hierro en el cuerpo. Esto puede ser el resultado de frecuentes transfusiones de sangre, pero también existe una versión hereditaria causada por una mutación genética.
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Entendiendo un cáncer raro en pacientes con distrofia muscular de Duchenne
Según un nuevo informe, las células madre musculares pueden contribuir a un cáncer raro y específico en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD).
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Harvard Research apunta a un posible vínculo genético con ALS
Según un artículo publicado por R&D, los científicos de Harvard han identificado una nueva pista genética que sospechan que podría estar relacionada con el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Sobre ALS
Usan el virus del resfriado común mutado para frenar uno de los cánceres oculares pediátricos más agresivos
Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu demuestran la eficacia de usar el adenovirus tipo 5 modificado genéticamente para tratar el retinoblastoma cuando la quimioterapia no es una opción
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Una nueva investigación destaca el vínculo entre la distrofia muscular de Duchenne y el rabdomiosarcoma
Según una historia de bioengineer.org, durante mucho tiempo se ha sabido que las personas con el trastorno raro de distrofia muscular Duchenne tienen un mayor riesgo de desarrollar un cáncer raro llamado rabdomiosarcoma.
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