Reino Unido culmina su era genómica anunciando un Servicio de Medicina Genómica

“La secuenciación genética puede revolucionar el cuidado en Salud ofreciendo cuidado personalizado a los pacientes y sus familias”, ha manifestado el ministro de salud James O’Shaughnessy durante el anuncio del Servicio de Medicina Genómica.

Leer más

El ensayo de fase 2 OV 101 para tratamiento del síndrome de Angelman, logra el punto final primario

“El estudio STARS fue diseñado para proporcionar información que nos permita avanzar en el desarrollo de OV101”, dijo Amit Rakhit, MD, MBA, director médico y de gestión de cartera de Ovid Therapeutics, en un comunicado reciente.

Leer más

Las estatinas se pueden usar para tratar la proteinosis alveolar pulmonar

En la PAP, los macrófagos alveolares tienen un marcado aumento en el colesterol pero solo un aumento menor en los fosfolípidos, y el surfactante pulmonar tiene un aumento en la proporción de colesterol a los fosfolípidos, escribieron los autores del estudio. En esencia, los alvéolos en los pulmones se obstruyen con el surfactante usado.

Leer más

Un estudio arroja luz sobre una ATAXIA neurodegenerativa rara que se manifiesta en la infancia

Los astrocitos son células normalmente presentes en la mayor parte de tejidos del sistema nervioso, y contribuyen de forma esencial a la supervivencia de las neuronas y a la estructuración de los circuitos cerebrales.

Leer más

PBI-4050 recibe una designación de enfermedad pediátrica rara para el tratamiento de síndrome de alström

“Esto resalta la profundidad y el valor de nuestras dos plataformas de descubrimiento de fármacos. Esperamos discutir la posible vía de aprobación regulatoria para llevar esta terapia innovadora a pacientes pediátricos con síndrome de Alström durante nuestra próxima reunión con la FDA”.

Leer más