Negro, el color de la primera enfermedad genética descrita: la alcaptonuria

Imagina que un día de 1902 estás diagnosticando a un niño de tres meses de una enfermedad que se cree asociada a una infección gástrica y cuando te vas a dar cuenta eres miembro de la Royal Society de Medicina de Londres y has sido la primera persona en describir una enfermedad genética hereditaria: la alcaptonuria.

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Insuficiencia intestinal crónica

La insuficiencia intestinal crónica (IIC) es un tipo crónico de insuficiencia intestinal caracterizada por un intestino delgado no funcionante (que puede ser reversible o irreversible) por la que el organismo es incapaz de mantener las necesidades energéticas y nutricionales a través de la absorción de comida o de nutrientes vía el tracto intestinal (a pesar de ser metabólicamente estable), necesitando por tanto una nutrición parenteral a largo plazo.

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Encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa

La encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa es un trastorno de errores congénitos del metabolismo caracterizado por hipermetioninemia persistente con niveles elevados de S-adenosilmetionina y S-adenosilhomocisteína, que se manifiesta con encefalopatía, grave retraso generalizado del desarrollo, disfunción hepática de leve a grave, hipotonía y dismorfia facial (siendo los más significativos el abombamiento frontal, la macrocefalia, el hipertelorismo y el puente nasal hundido).

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Deficiencia aislada del complejo I

La deficiencia aislada del complejo I (CI) es un error congénito del metabolismo poco frecuente debido a mutaciones en genes nucleares o mitocondriales que codifican subunidades o factores de ensamblaje del complejo I mitocondrial en humanos (NADH: ubiquinona oxidorreductasa) y está caracterizada por un amplio rango de síntomas que incluye una marcada acidosis láctica que a menudo resulta letal, cardiomiopatía, leucoenfalopatía, miopatía pura y hepatopatía con tubulopatía.

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