Roche publica nuevos datos de Hemlibra para personas con hemofilia A

“En la actualidad, las opciones de tratamiento profiláctico para las personas con hemofilia A pueden requerir de infusiones intravenosas frecuentes y, a pesar de ello, muchos de ellos continúan teniendo hemorragias que pueden provocar daño articular a largo plazo”.

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SCDAA y Emmaus Life Sciences se asocian para combatir enfermedad de células falciformes

«El mayor desafío es que muchos de los pacientes con los que trabajamos son escépticos y vacilan en participar en ensayos clínicos debido a las anteriores e históricas cosas que sucedieron».

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Nueva investigación encuentra causa de parálisis periódica hipocalémica

Los investigadores han identificado mutaciones en el gen CACNA1S, SCN4A o KCNJ18 como causa de HOKPP, pero hasta hace poco se desconocía cómo estas mutaciones cambian la función de ciertas proteínas de la membrana celular.

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Cómo un ingrediente común de pasta de dientes podría combatir la fibrosis quística

De acuerdo con una historia de news-medical.net, un estudio reciente reveló que un ingrediente comúnmente encontrado en la pasta de dientes podría ayudar a los pacientes con fibrosis quística.

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Nuevo estudio de la Fundación FH investigará las pruebas genéticas de la hipercolesterolemia familiar

Para detectar más personas con HF, el estudio utilizará una táctica llamada «detección en cascada», en la cual todos los miembros de la familia potencialmente afectados de un paciente son evaluados.

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Trabajan en ensayos clínicos para probar un tratamiento para el síndrome de Phelan-McDermid

El medicamento en investigación que se probará se llama AMO-01 y fue desarrollado por AMO Pharma, que se especializa en el desarrollo de terapias para enfermedades raras que tienen opciones de tratamiento muy limitadas o nulas disponibles actualmente.

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