Pacientes de fibrosis quística del Reino Unido protestan para obtener un medicamento vital cubierto en el NHS
Para coincidir con la protesta del 19 de noviembre, también habrá una campaña de acompañamiento en las redes sociales.
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trastorno genético
Nuevo tratamiento para angioedema hereditario se aprueba en Canadá
La aprobación de Takhzyro por Health Canada sigue relativamente de cerca la aprobación del medicamento en los EE. UU., Que se aprobó por primera vez el 23 de agosto para la misma indicación.
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Este medicamento podría reducir el peligro de una complicación potencialmente letal del síndrome de Marfan
Irbesartan se usa a menudo para tratar la hipertensión (presión arterial alta).
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Roche publica nuevos datos de Hemlibra para personas con hemofilia A
“En la actualidad, las opciones de tratamiento profiláctico para las personas con hemofilia A pueden requerir de infusiones intravenosas frecuentes y, a pesar de ello, muchos de ellos continúan teniendo hemorragias que pueden provocar daño articular a largo plazo”.
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Bayer asegura la aprobación de la FDA para el tratamiento de la hemofilia A, Jivi
Jivi se desarrolló para prolongar potencialmente la actividad del factor VIII en la sangre mientras se preserva la actividad de la coagulación.
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Síndrome óculo-dental tipo Rutherfurd
El síndrome óculo-dental, tipo Rutherfurd, es un trastorno genético poco frecuente caracterizado principalmente por la triada clásica de fibromatosis gingival, no erupción de los dientes y distrofia corneal (vascularización corneal bilateral y opacidad).
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Con su código el Síndrome de Angelman más fácil de investigar y monitorear
También hay esfuerzos constantes para que otras enfermedades raras, como el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Dravet, también obtengan sus propios códigos.
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SCDAA y Emmaus Life Sciences se asocian para combatir enfermedad de células falciformes
“El mayor desafío es que muchos de los pacientes con los que trabajamos son escépticos y vacilan en participar en ensayos clínicos debido a las anteriores e históricas cosas que sucedieron”.
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Nueva investigación encuentra causa de parálisis periódica hipocalémica
Los investigadores han identificado mutaciones en el gen CACNA1S, SCN4A o KCNJ18 como causa de HOKPP, pero hasta hace poco se desconocía cómo estas mutaciones cambian la función de ciertas proteínas de la membrana celular.
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Tratamiento experimental para la coroideremia gana designación de RMAT
Esta designación indica el potencial que esta nueva terapia génica ha demostrado hasta ahora en el tratamiento de un trastorno raro y debilitante.
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Estudiante extiende la conciencia compartiendo la historia de su enfermedad rara
Estar crónicamente enfermo es como (a falta de una frase menos cliché) montar una montaña rusa sin fin con una venda en los ojos.
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Cómo un ingrediente común de pasta de dientes podría combatir la fibrosis quística
De acuerdo con una historia de news-medical.net, un estudio reciente reveló que un ingrediente comúnmente encontrado en la pasta de dientes podría ayudar a los pacientes con fibrosis quística.
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Nuevo estudio de la Fundación FH investigará las pruebas genéticas de la hipercolesterolemia familiar
Para detectar más personas con HF, el estudio utilizará una táctica llamada “detección en cascada”, en la cual todos los miembros de la familia potencialmente afectados de un paciente son evaluados.
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Trabajan en ensayos clínicos para probar un tratamiento para el síndrome de Phelan-McDermid
El medicamento en investigación que se probará se llama AMO-01 y fue desarrollado por AMO Pharma, que se especializa en el desarrollo de terapias para enfermedades raras que tienen opciones de tratamiento muy limitadas o nulas disponibles actualmente.
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Síndrome de Alagille, investigadores descubren cómo el tejido hepático puede transformarse y sanar
Este descubrimiento puede reducir la necesidad de trasplantes de órganos, que son costosos y a menudo pueden ser difíciles de encontrar.
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