Sinónimos: Braquidactilia de Bilginturan
Braquidactilia tipo E con estatura baja e hipertensión
Síndrome de Bilginturan
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
La braquidactilia – hipertensión arterial es un síndrome de braquidactilia genética raro que se caracteriza por la asociación de braquidactilia de tipo E (véase este término) con hipertensión (causada por anomalías vasculares o neurovasculares) y rasgos adicionales tales como baja estatura y peso al nacer (en comparación con los miembros no afectados de la familia), complexión recia y cara redonda.
La aparición de la hipertensión se suele producir en la niñez, y sin tratamiento la mayoría de pacientes sufre un ictus antes de cumplir los 50 años de edad.
Fuente: Orphanet (Síndrome de braquidactilia – hipertensión arterial), última actualización octubre 2014.
