Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Multigénico / multifactorial
o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Definición de la enfermedad

La holoprosencefalia lobar es la forma clásica más leve de holoprosencefalia (HPE; consulte este término), y se caracteriza por la separación de los hemisferios cerebrales y los ventrículos laterales izquierdo y derecho con algún grado de fusión del neocórtex frontal, sobre todo rostral y ventralmente.

Epidemiología

Alrededor del 19% de pacientes con HPE presentan el tipo lobar.

Descripción clínica

Existen una variabilidad clínica significativa y una complejidad genética en esta enfermedad.

Revisores expertos

  • Dr Sandra MERCIER
  • Pr Sylvie ODENT