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Investigadores tratan de entender el vínculo entre las variantes genéticas específicas y los síntomas en la neurofibromatosis tipo 1

Estados Unidos:

Un estudio internacional dirigido por investigadores de la Universidad de Alabama en Birmingham ha investigado la relación entre una mutación genética específica subyacente a la neurofibromatosis tipo 1 y los síntomas que experimentan los pacientes con esa experiencia de mutación en particular.

Sobre la neurofibromatosis tipo 1

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una condición genética que puede causar el crecimiento de tumores que generalmente no son cancerosos. Las personas con NF1 también pueden tener pecas inusualmente agrupadas, parches de piel color café, problemas con los ojos, huesos y sistema nervioso, y dificultades de aprendizaje, entre otros síntomas. Sin embargo, las experiencias de NF1 pueden variar mucho entre las personas.

La alteración genética p.Met992del

El gen NF1 es grande y, según el artículo de la UAB, alrededor de 3.000 mutaciones genéticas diferentes en él se han relacionado con el desarrollo de NF1. Uno de estos es una eliminación de tres pares de bases en el marco que se conoce como p.Met992del. Se cree que este cambio genético específico subyace a una forma de NF1 que, inusualmente, no se asocia con tumores visibles externamente.

La investigación

Un equipo internacional de investigadores investigó el vínculo entre la alteración genética p.Met992del y los síntomas de las personas que la padecían. Sobre la base de investigaciones con 135 personas con la variante, los científicos encontraron que aproximadamente el 40% del grupo tenía problemas cognitivos o dificultades de aprendizaje. Además, los investigadores no encontraron complicaciones como los gliomas de la vía óptica (un tipo de tumor cerebral) o los neurofibromas espinales sintomáticos. Sin embargo, poco menos del 5% de las personas que participaron tenían tumores cerebrales no ópticos, que en su mayoría eran de bajo grado y asintomáticos.

Las aplicaciones del estudio

Esta investigación intenta vincular variantes genéticas específicas de NF1 a ciertos síntomas. Según el artículo de la UAB, la mayoría de las variantes de NF1 no muestran correlaciones clínicamente útiles entre estas dos características. Sin embargo, cuando están presentes, es importante comprenderlos, según los investigadores, porque podrían usarse para ayudar a las familias a comprender cómo es probable que se desarrolle la afección en el futuro. Además, los médicos pueden usar información como esta para guiar sus decisiones de tratamiento y brindar a los pacientes atención médica más personalizada. Según un investigador que trabajó en el estudio, este enfoque ha conducido a una mejor comprensión de tres correlaciones que, cuando se combinan, tienen un impacto en el 2-3% de los pacientes con NF1.

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Fuente: https://goo.gl/jdfNGb

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