De acuerdo con una historia de The Indian Express, un bebé en el hospital Sir Ganga Ram en Delhi acaba de ser diagnosticado con una enfermedad muy rara que tiene menos de 1,000 casos confirmados en toda la historia. El bebé fue diagnosticado con síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS), que puede hacer que un paciente deje de respirar durante el sueño.

¿Qué causa el síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS)?

CCHS está vinculado a anomalías genéticas que afectan el gen PHOX2B, que es responsable de la producción de un factor de transcripción que es crítico para el desarrollo normal del sistema nervioso, en particular el sistema nervioso autónomo, que controla las actividades involuntarias que el cuerpo realiza automáticamente, como respirar o parpadear En efecto, la señal que mantiene al cuerpo respirando por sí sola se apaga cuando el paciente entra en un sueño profundo. En la mayoría de los casos, la mutación no se hereda sino que aparece espontáneamente. El CCHS también puede estar asociado con la enfermedad de Hirschsprung y el neuroblastoma. También hay una forma de inicio tardío de la enfermedad en la que los síntomas no aparecen hasta la edad adulta temprana.

Los síntomas

El síntoma característico es la interrupción de la respiración durante el sueño, lo que resulta en niveles bajos de oxígeno y una acumulación peligrosa de dióxido de carbono en el cuerpo del paciente. Esta acumulación está indicada por la piel y los labios azulados. Otros síntomas incluyen problemas para tragar, color de piel más oscuro, dolor de cabeza, fatiga, presión arterial y ritmo cardíaco anormales, sudoración excesiva, anomalías en la sensibilidad al dolor, estreñimiento, somnolencia e insomnio. Los pacientes con CCHS también son narcóticos más sensibles y drogas sedantes.

Tratamiento de CCHS

En esta coyuntura, los pacientes con CCHS requieren algún tipo de asistencia respiratoria, como un marcapasos de diafragma o ventilación mecánica, para mantenerse con vida. Sin ayuda, la mayoría de los pacientes no sobrevivirán a su primera infancia. Incluso con acceso a dispositivos de respiración, la mayoría de los pacientes no sobrevivirán más allá de sus 20 o 30 años. Esto se debe principalmente al hecho de que existen riesgos graves que acompañan el uso de equipos de ventilación durante largos períodos de tiempo. Las personas que los usan tienen mayor riesgo de infecciones graves y neumonía.

Con suerte, los futuros avances en el tratamiento de la CCHS permitirán a los pacientes vivir vidas más largas y más normales.

James Moore

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