Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan (NS) es un trastorno raro que generalmente se diagnostica al nacer. Afecta el desarrollo del niño, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento, características faciales anormales y defectos cardíacos, como la miocardiopatía hipertrófica (HCM).
El síndrome de Noonan es causado por mutaciones en los genes PTPN11, SOS1 RIT1, KRAS o RAF1. NS pertenece a un grupo de enfermedades llamadas RASopathies. Las RASopatías son todas causadas por la mutación de proteínas que pertenecen a la familia Ras y la familia de proteínas quinasas activadas por mitógenos.
Desafortunadamente, los investigadores aún tienen que encontrar una manera de reparar el gen mutado que causa la NS. En su lugar, el tratamiento se centra en controlar los síntomas caso por caso. Estos incluyen medicamentos, cirugía e incluso un trasplante de corazón.
NS puede ser mortal, especialmente cuando conduce a enfermedades del corazón.
Los bebés a los que se les diagnostica NS, MCH y insuficiencia cardíaca congestiva tienen una tasa de supervivencia de 1 año del 34%.
Sin embargo, los investigadores del Centro de Investigación CHU Sainte-Justine y de la Universidad de Montreal acaban de publicar los resultados de un nuevo estudio que fue tan positivo que el equipo ahora cree que NS puede ser tratable.
Resultados emocionantes
El equipo investigó una droga llamada Trametinib, que es un inhibidor de MEK. Esta es la primera vez que los investigadores han investigado un tratamiento que se dirige específicamente a los procesos resultantes que se derivan de las mutaciones que causan las RASopatías.
Trametinib se probó en dos pacientes con NS asociados con RIT1. Aquí están los resultados.
Después de 3 meses, el estado cardíaco y el estado clínico general de los pacientes mejoraron drásticamente.
Se invirtió la obstrucción vascular y la HCM.
La hipertrofia disminuyó y esta mejoría se mantuvo durante 17 meses de tratamiento con Trametinib.
Los valores de laboratorio se normalizaron.
Uno de los dos pacientes que requirieron ventilación pudo ser extubado después de solo 6 semanas de tratamiento.
El crecimiento general se mejoró.
El hecho de que ambos pacientes no solo pudieron estabilizarse con el tratamiento, sino que también sufrieron una reversión de su enfermedad cardíaca, ha hecho que los investigadores tengan mucha esperanza sobre el potencial de esta terapia.
Estos resultados completos han sido publicados en el Journal of American College of Cardiology.
Necesidad de un estudio más grande
Desafortunadamente, debido a que esta investigación fue tan pequeña, se necesitan ensayos más grandes que utilicen más pacientes para confirmar la seguridad y eficacia de este tratamiento.
Dicho esto, este pequeño estudio ha abierto el camino para una mayor investigación de la inhibición de MEK no solo en NS, sino también como una terapia potencial para otras RASopatías.
Los investigadores ahora quieren investigar la dosis óptima de Trametinib en el SN, sus efectos secundarios a largo plazo y la ventana de tratamiento óptima para los pacientes. El equipo de investigación cree que la inhibición de MEK puede ser más efectiva durante un período de tiempo muy específico, antes de que ocurra una remodelación cardíaca irreversible.
En última instancia, se necesita mucha más investigación sobre este tratamiento potencial para el NS, pero los resultados iniciales de estos dos pacientes son extremadamente prometedores para esta rara enfermedad que aún no ha tenido una cura.
Trudy Horsting
Artículos relacionados: síndrome Noonan, estudio, tratamiento, investigación,
Fuente: http://bit.ly/2UVSA1a
