Historia de blog.cincinnatichildrens.org, un diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne es siempre una noticia alarmante; aprender que su hijo tiene un trastorno progresivo de atrofia muscular que acortará su vida útil es sin duda una fuente de preocupación y estrés. Sin embargo, es importante que los pacientes y sus familias estén informados sobre las últimas áreas de tratamiento e investigación. El corazón ha sido un área de enfoque particular, ya que también se debilita con el tiempo en los pacientes.


Sobre la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular, y es uno de los tipos más graves de distrofia muscular. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que generalmente comienza alrededor de los cuatro años y empeora rápidamente. Como una enfermedad genética ligada al cromosoma X, la mayoría de los niños se ven afectados, y las niñas solo ocasionalmente presentan síntomas leves. La enfermedad es causada por mutaciones del gen de la distrofina. Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne incluyen caída, postura anormal para caminar, pérdida eventual de la capacidad de caminar, deformidades de la fibra muscular, discapacidad intelectual (no en todos los casos), agrandamiento de los músculos de la lengua y la pantorrilla, deformidades esqueléticas, atrofia muscular, anomalías cardíacas y dificultad. con la respiración. El tratamiento incluye una variedad de medicamentos y terapias que pueden ayudar a aliviar los síntomas y retardar la progresión de la enfermedad. La vida útil es generalmente en los años treinta con buen cuidado. Se necesitan urgentemente mejores tratamientos para esta enfermedad.

Aquí hay cinco datos que los pacientes de Duchenne y sus familias deben saber sobre el corazón y cómo se ve afectado por la enfermedad.

    El examen cardíaco es una buena idea para los pacientes que comienzan su segunda década de vida, ya que es cuando los problemas cardíacos aparecen por primera vez. Sin embargo, algunos pacientes pueden tener problemas antes, por lo que también se recomienda la detección ocasional en la primera infancia.
Conozca los signos de advertencia de problemas cardíacos en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Una serie de síntomas pueden sugerir que el corazón se está debilitando. Estos incluyen síntomas similares al asma que no parecen resolverse por sí solos, falta de aliento y tos crónica. La pérdida de apetito o vómitos pueden ser otros indicadores de problemas cardíacos.
La evaluación del corazón es una buena idea a partir de los cinco años; una evaluación ecocardiográfica se debe realizar sobre una base anual. A los 8-10 años de edad, se recomiendan las IRM cardíacas, ya que pueden detectar signos de problemas cardíacos antes de que los síntomas comiencen a afectar al paciente.
Hay una serie de terapias que pueden ayudar a tratar problemas cardíacos en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Estos incluyen inhibidores de la ECA, agonistas de los receptores de aldosterona y esteroides, que tienen el potencial de retardar la progresión de la disfunción cardíaca. En pacientes con problemas más graves, un desfibrilador cardioversor implantable (DAI) o un dispositivo de asistencia ventricular pueden ayudar a mejorar la función cardíaca.
Se recomiendan pruebas genéticas de miembros femeninos de la familia. Como una enfermedad que funciona en el cromosoma X, los niños se ven afectados casi exclusivamente por el trastorno, pero las parientes femeninas que portan la mutación pueden tener algunas manifestaciones, incluida la enfermedad cardíaca.

James Moore

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