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Losmapimod recibe designación de medicamento huérfano para tratamiento de distrofia facioescapulohumeral

EE.UU.

Losmapimod es un tratamiento experimental para la distrofia facioescapulohumeral (FSHD), y recientemente recibió la designación de medicamento huérfano de la FDA. No solo recibió esta designación, sino que su creador, Fulcrum Therapeutics, solicitó una patente de EE. UU. Actualmente no hay terapias para la FSHD, por lo que esta nueva designación es extremadamente importante. Fulcrum está entusiasmado con los desarrollos actuales y la Fase 2b de su ensayo clínico, que se espera que publique sus datos en el tercer trimestre de 2020.


Acerca de la distrofia facioescapulohumeral (FSHD)

La distrofia facioescapulohumeral (FSHD) es una de las formas de distrofia muscular, que es un grupo de enfermedades que se caracteriza por el deterioro progresivo de los músculos. Esta forma de distrofia muscular ve el debilitamiento de los músculos en la cara, alrededor de los omóplatos y en la parte superior de los brazos. Hay dos formas de este trastorno: tipo uno y tipo dos. Tienen los mismos síntomas y signos, pero difieren en la causa genética. Una de cada 20,000 personas se ve afectada por la FSHD.

Los síntomas pueden variar en severidad, y aquellos con formas más leves pueden no notar los efectos hasta más adelante en la vida. Por otro lado, las formas graves se notan en la infancia o la primera infancia. La mayoría de los casos ven la aparición de síntomas en la adolescencia.

El primer síntoma observado es típicamente debilidad en los músculos faciales u hombros. Las personas experimentarán dificultades para sonreír, silbar y beber de la paja. También pueden tener problemas para cerrar los ojos por completo durante el sueño, lo que puede ocasionar otros problemas como sequedad ocular. Muchas personas experimentan más debilidad en la mitad de la cara, pero se desconoce el motivo. El deterioro de los músculos de los hombros hace que los omóplatos sobresalgan. La debilidad en la parte superior de los brazos puede dificultar levantar los brazos por encima de la cabeza o tirar cosas.

Esta debilidad empeorará durante décadas, y otros músculos pueden verse afectados. Los músculos de las piernas, abdomen, caderas, pelvis y espalda baja también pueden debilitarse. Los síntomas más raros incluyen pérdida de visión y audición y el debilitamiento de los músculos del corazón y del sistema respiratorio.

Los cambios en el cromosoma 4 provocan FSHD. El final del cromosoma tiene una porción llamada D4Z4, y está hipometilada en los afectados por FSHD. El gen DUX4 está mutado en aquellos con FSHD1. Las mutaciones en el gen SMCHD1 provocan FSHD2, pero si estos cambios están presentes en las personas con FSHD1, pueden aumentar la gravedad de los síntomas.

FSHD1 se hereda en un patrón autosómico dominante, pero en algunos casos se observan mutaciones esporádicas. La segunda forma de este trastorno es causada por un patrón digénico, lo que significa que deben heredar una copia del gen SMCHD1 mutado y una copia del cromosoma 4 «permisivo».

Un examen clínico, el hallazgo de síntomas característicos y la evaluación de los antecedentes familiares suelen ser suficientes para un diagnóstico. Se pueden realizar otras pruebas para confirmar, como análisis de sangre, EMG, biopsias musculares y pruebas genéticas. Una vez que uno ha recibido un diagnóstico, el tratamiento es sintomático. La fisioterapia y la terapia del habla son útiles, y pueden ser necesarias ayudas para caminar. La cirugía es una opción para corregir problemas con los omóplatos. También se deben realizar pruebas para los ojos y los oídos para garantizar que no haya pérdida de esos sentidos.


Sobre Losmapimod

Losmapimod es un inhibidor selectivo de la proteína quinasa activada por mitógeno p38α / β. Este inhibidor reduce los efectos del gen DUX4, que causa FSHD1. El ensayo clínico actual es la primera vez que se utiliza losmapimod para el tratamiento de cualquier forma de distrofia muscular, pero se ha indicado en el tratamiento de otros trastornos y se ha estudiado en más de 3.500 sujetos. No se encontraron problemas de seguridad en ningún otro ensayo, por lo que este tratamiento es una opción viable para muchos.


Sobre el ensayo clínico

Los datos se publicarán en la Fase 2b de esta prueba en el tercer trimestre de 2020. La Fase 1 de la prueba ya se completó y los resultados mostraron que losmapimod fue bien tolerado.

Fulcrum Therapeutics está entusiasmado con su nueva designación y patente, y esperan que estas cosas les permitan mejorar y continuar su trabajo.


Kendall Mason

Fuente: http://bit.ly/2vrOXsS

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