Historia de Biospace, en Palo Alto, la compañía de inteligencia artificial Emedgene planea sumergirse en ayudar a los no diagnosticados con su nueva iniciativa de enfermedades raras. La compañía se asociará con las principales instituciones de investigación del mundo para realizar análisis utilizando algoritmos que intentan resolver casos de pacientes sin respuesta utilizando nueva información e investigación a medida que se publica. El instituto de investigación llevará a cabo un análisis genómico utilizando «Pathorolo», el primer algoritmo de aprendizaje automático que evalúa la probabilidad de que se pueda resolver un caso de enfermedad y los vuelve a analizar continuamente a medida que se dispone de nuevas pruebas.

Método de Emedgene

Emedgene es una plataforma de interpretación genómica que utiliza inteligencia artificial para realizar su análisis genómico a fin de acelerar el proceso y hacer más descubrimientos. La plataforma es utilizada por muchos de los principales laboratorios genéticos, como Baylor Genetics, TGEN, Medical College of Wisconsin y muchos otros. La plataforma ejecuta y vuelve a ejecutar sus algoritmos, buscando en bases de datos y literatura hasta que encuentre información para confirmar que un caso podría resolverse. En ese punto, alerta al paciente que está esperando el diagnóstico. Si bien la mitad de los casos se resuelven en su primer análisis, su proceso continúa vitalmente la búsqueda. El CEO de Emedgene, Einat Metzer, explica:

    “El conocimiento de la genómica está creciendo a un ritmo rápido, y al volver a correr, se estima que el 10% de los casos se pueden resolver con nueva información. En esta era de descubrimiento extremadamente rápido, irónicamente, los enfoques de IA computacional pueden demostrar compasión humana «.

Su algoritmo se sostiene: Que el 93% de los 553 casos de pacientes que consideraron solucionables finalmente fueron resueltos. Una vez que el caso se considera solucionado recomiendan que los pacientes vean a un genetista, armado con los resultados del algoritmo para buscar respuestas.