Estados Unidos:
A principios de la semana pasada, Agios Pharmaceuticals («Agios») anunció que su tratamiento Mitapivat recibió la designación de fármaco huérfano. Esta terapia administrada por vía oral es un activador de piruvato quinasa R (PKR). Como Agios ha trabajado durante mucho tiempo en el metabolismo celular y utilizó sus conocimientos para generar nuevas terapias para cánceres raros y afecciones genéticas, esta terapia se alinea con los objetivos de la empresa. Dado que existen pocos tratamientos adecuados para la enfermedad de células falciformes, el hecho de que Mitapivat reciba el estatus de medicamento huérfano es un gran paso adelante.

Mitapivat

Según la FDA, el estado de medicamento huérfano se otorga en virtud de la Ley de medicamentos huérfanos (ODA), que:

establece la concesión de un estatus especial a un medicamento o producto biológico («medicamento») para tratar una enfermedad o afección poco común a pedido de un patrocinador.

Se considera que una enfermedad rara afecta a menos de 200.000 ciudadanos estadounidenses. Una vez que se le otorga la designación de medicamento huérfano, el desarrollador del medicamento también recibe beneficios como la exclusividad de mercado si el medicamento es aprobado, la exención de la tarifa de solicitud, los créditos fiscales y una mayor comunicación con la FDA. Además de recibir la designación de fármaco huérfano para la enfermedad de células falciformes, Mitapivat también recibió el estatus para el tratamiento de la talasemia y la deficiencia de piruvato quinasa.

Actualmente, los investigadores están analizando esta terapia como una opción terapéutica para las personas con células falciformes. Al aumentar el trifosfato de adenosina, un compuesto orgánico que promueve varios procesos celulares, los investigadores creen que Mitapivat podría evitar que los glóbulos rojos se vuelvan falciformes. Para respaldar sus afirmaciones, Agios compartió datos de prueba de concepto en junio. Además, Agios presentará datos actualizados en la Reunión Anual virtual de la Sociedad Americana de Hematología, que tendrá lugar en diciembre.


Enfermedad de células falciformes

Causada por mutaciones genéticas, particularmente en el gen que produce la hemoglobina, la enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos hematológicos caracterizados por glóbulos rojos malformados. En lugar de producir células sanas, los glóbulos rojos de los pacientes con células falciformes tienen forma de hoz. Desafortunadamente, estas células falciformes causan bloqueos e impiden un flujo sanguíneo adecuado. Por lo general, las personas de ascendencia afroamericana tienen un mayor riesgo de desarrollar células falciformes.

Los síntomas incluyen:

Dolor en las articulaciones
Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)
Crecimiento deficiente o retrasado
Hinchazón de las manos y la alimentación.
Infección frecuente
Crisis de dolor o episodios periódicos de dolor intenso
Daños en los huesos, articulaciones, piel, bazo, cerebro, ojos, hígado, riñones y corazón
Mareo
Orina con sangre