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¿CRISPR es la respuesta al tratamiento de la progeria?

Estados Unidos:

BioSpace, una investigación reciente ha demostrado que la edición del gen CRISPR podría ser la respuesta al tratamiento de la progeria o síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. El Broad Institute y los NIH han colaborado para investigar el impacto de la edición de genes en el proceso de envejecimiento, y sus resultados se han publicado en Nature.

Sobre la progeria

La progeria, que también se conoce como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad genética pediátrica muy rara y mortal que se asemeja al envejecimiento prematuro. Si bien los niños nacen sin ningún signo de la enfermedad, los síntomas comienzan en la primera infancia. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen LMNA, que es esencial para la proteína de la membrana que envuelve el núcleo. Debido a la deficiencia de esta proteína, el núcleo se vuelve inestable. El envejecimiento prematuro proviene de esta inestabilidad del núcleo. Si bien la progeria es una enfermedad genética, generalmente no se hereda. En cambio, es el resultado de una mutación aleatoria.

Los primeros síntomas que aparecen son una afección cutánea localizada similar a la esclerodermia y retraso del crecimiento. Después de que aparecen estos síntomas, comienzan a aparecer otras anomalías físicas, como ojos prominentes, nariz delgada, mentón pequeño, orejas prominentes, pérdida de cabello, piel arrugada, problemas en las articulaciones y pérdida de peso. A medida que un niño crece, experimentará el endurecimiento de las arterias, que luego conduce a problemas cardíacos graves. A los dos años, las anomalías físicas comienzan a notarse, que suele ser cuando se diagnostica la enfermedad. También se pueden solicitar pruebas de imágenes especiales para investigar más a fondo problemas cardiovasculares o anomalías esqueléticas. Si bien existe un medicamento, lonafarnib, que se ha demostrado que trata la progeria, no está aprobado por la FDA. Zokinvy ha sido aprobado recientemente, lo que lo convierte en el primer tratamiento para la progeria. Otras opciones de tratamiento son sintomáticas.

CRISPR para progeria

El director del NIH, Francis Collins, trabajó con David Liu del Broad Institute para realizar su investigación. Comenzaron su investigación con células donadas por pacientes con progeria. Usando un lentivirus para llevar un editor de base T-to-C, pudieron corregir el ADN del 90% de las células.

El siguiente paso fue probar su trabajo en ratones. Se incluyeron 62 ratones en el experimento, un grupo tenía tres días y el otro 14 días. Como referencia, 14 días para los ratones es comparable a cinco o seis años para los humanos.

Después de inyectarles el mismo editor base que las células, se editaron con éxito entre el 10 y el 60% de las células de los cuerpos de los ratones. No solo hubo cambios a nivel genético, sino que los investigadores observaron mejoras en la apariencia física, la movilidad y la esperanza de vida. Los ratones que recibieron la terapia vivieron un promedio de 510 días, lo que puede compararse con el promedio de vida de 215 días en el grupo de control.

Viendo hacia adelante

Si bien Liu y Collins reconocen que es necesario realizar más investigaciones, los resultados de su trabajo son muy interesantes. Liu también admite que se deben realizar más mejoras en su editor base. Independientemente, su investigación podría ser el marco para futuros ensayos clínicos.

También reconocen un tratamiento recientemente aprobado para la progeria, Zokinvy. Este medicamento puede reducir la incidencia de mortalidad en aproximadamente un 60% y aumentar la vida útil en 2,5 años. Con suerte, esta terapia, junto con el trabajo de Liu y Collin, puede traer más mejoras para los pacientes con progeria.


Kendall Mason

Fuente: https://patientworthy.com/2021/01/14/is-crispr-the-answer-to-treating-progeria/

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