CureGRIN está investigando un nuevo síntoma de los trastornos GRIN, un grupo de enfermedades genéticas raras que causan una amplia variedad de síntomas físicos e intelectuales. Este nuevo síntoma, conocido como neuroestimulación, se caracteriza por pupilas dilatadas, aumento de la frecuencia cardíaca, sudoración y respiración agitada. Muchos cuidadores han notado que estos episodios suelen estar precedidos por un comportamiento emocional anormal. En un esfuerzo por aprender más sobre este nuevo síntoma, CureGRIN publicó una encuesta sobre las neuro-tormentas y trabajó con expertos en el campo.
Acerca de la encuesta
Antes de la encuesta, los profesionales médicos no sabían mucho sobre las neuro-tormentas. Según los pacientes, los episodios pueden durar desde unos pocos minutos hasta unas pocas horas y causar una frecuencia cardíaca rápida, sudoración, respiración pesada y pupilas dilatadas. Algunos pacientes han informado de un desencadenante externo que desencadena la neuro-tormenta, mientras que otros no están seguros de por qué comienzan sus episodios. Independientemente de los desencadenantes, todos los episodios siguen un comportamiento emocional atípico, como llanto anormal, risa o daño físico. Además, la medicación epiléptica no funciona y los eventos no se pueden ver en el EEG.
Cuando se les preguntó acerca de estos episodios en la encuesta, un tercio de los encuestados dijo que experimentaron episodios similares que no estaban relacionados con la epilepsia. Esto significa que las neuro-tormentas son una experiencia común para muchos pacientes con trastorno GRIN.
Aprendiendo de los expertos
CureGRIN también habló con algunos de los mejores profesionales médicos en sus campos. Primero, se reunieron con el Dr. Timothy Benk y el Dr. Johannes, que trabajan en el Hospital de Niños de Colorado y el Instituto de Genética Humana y el Centro de Enfermedades Raras, respectivamente. Lo primero que señaló el Dr. Benke fue que las neuro-tormentas no son epilépticas, son autónomas. Esto significa que pueden producir una variedad más amplia de síntomas y progresar de manera diferente.
Si bien los médicos han descubierto que las neuro-tormentas no son epilépticas, aún no conocen lo suficiente sobre las causas subyacentes. El Dr. Alejandro Rabinstein, neurólogo de Mayo Clinic, cree que las neuro-tormentas pueden estar relacionadas con las tormentas de hiperactividad simpática paroxística (HSP). Estos episodios ocurren cuando el sistema nervioso simpático, que está a cargo de la respuesta de “lucha o huida”, está demasiado activo. Existen similitudes entre las dos tormentas, como respiración rápida, aumento de la frecuencia cardíaca, sudoración e hipertensión arterial. Por otro lado, las neuro-tormentas tienen efectos únicos como gritar, llorar, entrar en pánico y actuar de forma agresiva.
Si bien estos contrastes diferencian entre las dos formas de episodios, el Dr. Rabinstein cree que las neuro-tormentas podrían ser una forma de HSP. Él establece otra conexión, ya que se ha registrado HSP en adultos con encefalitis autoinmune anti-NMDA, donde el receptor de NMDA juega un papel importante. Dado que este mismo receptor es importante para los trastornos GRIN, podría apuntar a la relación de las neuro-tormentas con la hiperactividad simpática paroxística.
Viendo hacia adelante
El Dr. Rabinstein prescribe gabapentina a sus pacientes con hiperactividad simpática paroxística y está interesado en investigar este tratamiento para los trastornos GRIN. Se necesita más investigación, pero si tiene razón, entonces este medicamento podría reducir la frecuencia y severidad de las neuro-tormentas.
Acerca de los trastornos GRIN
Los trastornos GRIN son un grupo de trastornos genéticos raros que ocurren cuando uno de siete genes está mutado. Las causas genéticas más comunes de estas afecciones son los genes GRIN1, GRIN2A, GRIN2B y GRIN2D. Estas mutaciones suelen ser esporádicas, pero se transmiten con un patrón autosómico dominante si se heredan. La similitud entre los genes es su papel en la producción de receptores NMDA, que son necesarios para la memoria y el aprendizaje adecuados.
Producen síntomas como:
- Distonía
- Retraso en el desarrollo
- Autismo
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Comunicación limitada o no verbal
- Problemas con la alimentación
- Síntomas gastrointestinales
- Tono muscular bajo
- Discapacidad visual cortical
- Movilidad limitada
No existe cura para estos trastornos; el tratamiento es sintomático y de apoyo. La fisioterapia, la terapia ocupacional y del habla suelen ser útiles, al igual que los medicamentos antiepilépticos.
Kendall Mason
Fuente: https://patientworthy.com/2021/05/11/how-do-neurostorms-impact-grin-disorder-patients/
