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El intercambio de datos a gran escala permite un mejor diagnóstico de enfermedades raras

Europa:

El diagnóstico puede ser difícil de lograr para los pacientes con enfermedades raras. Algunos pacientes experimentan años de búsqueda del diagnóstico correcto, mientras que otros reciben el diagnóstico incorrecto en el camino. Deben realizarse cambios para mejorar el panorama del diagnóstico, uno de los cuales es la colaboración y el intercambio de datos. De hecho, los expertos en enfermedades raras han diagnosticado recientemente a muchos pacientes en toda Europa mediante el intercambio de datos a gran escala. La serie completa de seis artículos se publicó en el European Journal of Human Genetics.

Resolver-RD (Solve-RD)

Muchos pacientes con enfermedades raras que viven en Europa pudieron recibir sus diagnósticos a través de un consorcio internacional llamado Solve-RD. Consta de 21 instituciones académicas en toda Europa, junto con un único socio académico de los EE.UU. El proyecto de investigación está financiado por la Comisión Europea (CE) hasta 2022, con el objetivo final de «resolver las enfermedades raras no resueltas».

Más de 300 profesionales médicos procedentes de quince países componen la iniciativa de investigación. Como grupo, se reúnen anualmente con más de 270.000 pacientes con enfermedades raras. Al final, esperan dar el diagnóstico correcto a al menos 19.000 pacientes.

Diagnóstico de enfermedades raras

Los artículos publicados sobre el trabajo de Solve-RD afirman que volver a analizar los datos genómicos y fenotípicos periódicamente y compartir esa información a través de las fronteras ayudará a comprender mejor y posiblemente diagnosticar las condiciones de los pacientes con enfermedades raras. A través de este enfoque, ya han podido diagnosticar 225 pacientes y analizar los datos de 8.393.

Una enfermedad rara que se ha diagnosticado con precisión con este método es la hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 (PCH1). Estos profesionales médicos no solo le han brindado a un paciente el diagnóstico correcto, sino que también pudieron identificar otra variante genética que causa la PCH1. Los investigadores pueden comprender mejor esta rara condición y otras similares a través del intercambio de datos. Esto no solo ayudará a los médicos a comprender mejor las afecciones raras y cómo diagnosticarlas, sino que también podría contribuir a futuros tratamientos.

Al final, alrededor del 50% de los pacientes con enfermedades raras permanecen sin diagnosticar, incluso después de someterse a pruebas genómicas. Al mismo tiempo, los profesionales médicos trabajan constantemente para comprender mejor y descubrir nueva información sobre las enfermedades raras. Hallan 9,200 asociaciones de variantes de enfermedades y 250 nuevas asociaciones de genes y enfermedades cada año, lo que significa que volver a analizar los datos de los pacientes podría ser muy útil en el diagnóstico.


Kendall Mason

Fuente: https://patientworthy.com/2021/06/02/data-sharing-allows-more-rare-disease-diagnoses/

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