Recientemente, la compañía biofarmacéutica PTC Therapeutics, Inc. realizó un análisis de datos de cinco años para evaluar la seguridad, eficacia y tolerabilidad continuas de PTC-AADC. La compañía desarrolló esta nueva terapia génica para mejorar los resultados en pacientes con deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa (AADC). En un comunicado de prensa de finales de septiembre de 2021, PTC Therapeutics compartió que el análisis de datos destacó cómo PTC-AADC mejoró la función motora y la cognición en estos niños.

Deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC)

Como se explicó anteriormente, PTC Therapeutics desarrolló su terapia génica para pacientes con deficiencia de AADC, un raro trastorno genético caracterizado por una baja actividad de L-aminoácido descarboxilasa. Normalmente, esta enzima ayuda al cuerpo a producir serotonina y dopamina, que son neurotransmisores. Estos neurotransmisores ayudan a las células nerviosas a comunicarse entre sí. Las mutaciones del gen DDC causan deficiencia de AADC. Estas mutaciones impiden que la enzima realice su trabajo normal, lo que hace que las células nerviosas no puedan comunicarse. En última instancia, los pacientes con deficiencia de AADC tienen niveles bajos de epinefrina, norepinefrina, serotonina y dopamina, que se manifiestan en una variedad de síntomas.

Síntomas de deficiencia de AADC

Los síntomas de la deficiencia de AADC a menudo no están presentes al nacer, pero se desarrollarán en unas pocas semanas o meses. Desafortunadamente, los síntomas pueden resultar en complicaciones; La deficiencia de AADC a menudo es fatal, y muchas personas no viven durante la niñez. Aquellos con síntomas leves pueden llegar a la edad adulta. Sin embargo, existe una necesidad urgente de opciones terapéuticas eficaces. Cuando aparecen los síntomas, estos pueden incluir:

  • Retrasos del desarrollo
  • Temblores
  • Párpados caídos
  • Hipotonía (tono muscular deficiente), especialmente en el tronco
  • Hipertonía (tono muscular anormalmente alto) en las extremidades
  • Crisis oculógira, en la que se producen movimientos incontrolados de cabeza / cuello, irritabilidad y agitación, espasmos musculares y desviación de la mirada
  • Diarrea o estreñimiento
  • Hipocinesia (pérdida de movimiento muscular)
  • Distonía
  • Movimientos de contorsión incontrolados e involuntarios
  • Sudoración y salivación excesivas
  • Congestión
  • Presión arterial baja y azúcar en sangre
  • Convulsiones
  • Disminución o aumento del sueño y reflejos
  • Problemas de comportamiento

Los médicos e investigadores creen que la deficiencia de AADC está ampliamente infradiagnosticada. Los pacientes pueden recibir un diagnóstico erróneo de ciertas formas de epilepsia o parálisis cerebral raras.

PTC-AADC

PTC-AADC es una nueva terapia génica que administra un gen DDC funcional a los pacientes. A principios de este año, AADC News describió el tratamiento como:

Inyectado quirúrgicamente en el putamen, una región del cerebro responsable de producir la mayor parte de la dopamina en el cerebro. Un virus adenoasociado modificado e inofensivo transporta el gen terapéutico a las células, donde se integra en el genoma para convertirse en una parte regular del conjunto completo de genes de cada paciente.

El tratamiento solo requiere una dosis para ser efectivo. Los investigadores de PTC Therapeutics publicaron recientemente los resultados de un estudio de cinco años sobre PTC-AADC, que utiliza los hallazgos de tres ensayos clínicos separados. Los hallazgos incluyen:

  • Cuando los pacientes comenzaron los ensayos clínicos, muchos tenían problemas con la función motora y las habilidades cognitivas. Por ejemplo, muchos pacientes tenían dificultades para sentarse, pararse o mantener la cabeza erguida sin apoyo adicional. Otros no pudieron comunicarse libremente.
  • Después del tratamiento con PTC-AADC, los pacientes pudieron realizar estas funciones (sentarse, pararse, caminar y comunicarse) con cierto apoyo. Los pacientes, incluso a los 3 meses de edad, vieron mejoras motoras. Muchos también vieron mejoras en las habilidades de lenguaje y comunicación.
  • Por último, el tratamiento con PTC-AADC redujo las tasas de infección respiratoria y ayudó a los pacientes a aumentar de peso.

Estos resultados son prometedores y podrían ayudar enormemente a los pacientes y sus familias a avanzar. Para fines de 2021, los investigadores esperan recibir la aprobación de PTC-AADC en Europa, así como presentar una Solicitud de licencia de productos biológicos (BLA) en los Estados Unidos.


Jessica Lynn

Fuente: https://patientworthy.com/2021/10/05/ptc-aadc-benefits-patients-aadc-deficiency-data-shows/