Inicio En los medios de comunicación Los investigadores encuentran signos de la enfermedad de Huntington en el desarrollo...

Los investigadores encuentran signos de la enfermedad de Huntington en el desarrollo embrionario

Estados Unidos:

Para muchos pacientes, los síntomas de la enfermedad de Huntington aparecen en la mediana edad: entre los 30 y los 40 años. Este trastorno progresivo causa la muerte de las células cerebrales, lo que lleva a una pérdida de los hallazgos físicos y mentales. En el pasado, la mayoría de los médicos e investigadores consideraban que la enfermedad de Huntington era neurodegenerativa. Sin embargo, comparte Medical XPress, un nuevo estudio sugiere que la condición es en realidad una enfermedad del desarrollo. Investigadores del Laboratorio de Embriología Sintética de la Universidad Rockefeller descubrieron que algunos signos y efectos tempranos de Huntington se encuentran en realidad dentro de las dos primeras semanas de desarrollo embrionario.

¿Interesado en aprender más? Eche un vistazo a los hallazgos completos del estudio publicados en Development.

Enfermedad de Huntington (EH)

Las mutaciones del gen HTT causan la enfermedad de Huntington, también conocida como corea de Huntington. Normalmente, HTT codifica la producción de huntingtina, una proteína que parece desempeñar un papel en la función y la salud neuronal. En pacientes con la enfermedad de Huntington, la mutación HTT provoca la acumulación tóxica de huntingtina, que se rompe y se une a las neuronas, provocando la muerte y disfunción de las neuronas. Se estima que entre 3 y 7 de cada 100.000 personas padecen la enfermedad de Huntington.

Si bien existe una forma juvenil de la enfermedad de Huntington, con una vida útil de 10 a 15 años después del diagnóstico, la forma más «común» es la que aparece en la edad adulta. Una vez que aparecen los síntomas en estos pacientes, los pacientes suelen vivir entre 15 y 20 años más. Desafortunadamente, no existe cura para la enfermedad de Huntington y el tratamiento es sintomático.

Los síntomas incluyen:

  • Depresión y ansiedad
  • Ira o irritabilidad inusuales
  • Cambios en el comportamiento, incluida la impulsividad
  • Deterioro cognitivo, como olvido, mala toma de decisiones o dificultad para retener nueva información
  • Rigidez o contracturas musculares
  • Corea (movimientos espasmódicos o espasmódicos incontrolados)
  • Problemas de equilibrio y coordinación
  • Dificultad para tragar

La investigación

Dentro de este estudio en particular, los investigadores querían comprender por qué los defectos del gen HTT afectan principalmente a las neuronas en un área específica del cerebro. En el pasado, los investigadores descubrieron que los efectos de las mutaciones comienzan años, incluso décadas, antes de que comience la muerte neuronal. De hecho, ocurre durante el desarrollo embrionario del cerebro. Sin embargo, los investigadores querían ver incluso antes un período llamado gastrulación. Durante la gastrulación, el embrión comienza a desarrollar capas germinales embrionarias. De estas capas germinales provienen diferentes tipos de células.

Para empezar, los investigadores desarrollaron embriones humanos creados en laboratorio (sintéticos) que podrían usarse para aproximar cómo funcionan las células humanas durante el desarrollo embrionario. A continuación, los investigadores utilizaron CRISPR, una tecnología de edición de genes, para agregar ciertas mutaciones genéticas asociadas con la enfermedad de Huntington a los embriones.

En última instancia, esto cambió una vía de señalización específica que normalmente guía el desarrollo celular embrionario. Debido a esto, las mutaciones genéticas están asociadas con capas germinales de diferentes tamaños. Los médicos aún no están seguros de cómo estas capas germinales de diferentes tamaños afectan el desarrollo embrionario o el desarrollo de la enfermedad de Huntington. Sin embargo, a través de investigaciones adicionales en el futuro, los investigadores podrían desarrollar un kit de detección o incluso opciones terapéuticas para los pacientes.


Jessica Lynn

Fuente: https://patientworthy.com/2021/10/13/researchers-find-huntingtons-disease-embryonic-development/

Salir de la versión móvil