Sinónimos: Síndrome de Cecato de Lima-Pinheiro
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La oculo-trico-displasia se caracteriza por la presencia de retinitis pigmentosa, tricodisplasia, anomalías dentales y onicodisplasia. Se ha descrito en dos hermanos (niño y niña) cuyos padres eran primos en primer grado. La transmisión parece ser autosómica recesiva.
Última actualización: Septiembre 2006
Fuente: Orphanet ( Oculotricodisplasia )
