Inicio Enfermedades raras Tricomegalia – degeneración retiniana – retraso de crecimiento

Tricomegalia – degeneración retiniana – retraso de crecimiento

Sinónimos: Pestañas largas – deficiencia intelectual
Síndrome de Oliver-Macfarlane

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por retraso del crecimiento, alopecia, pestañas anormalmente largas y retinitis pigmentosa. La mayoría de los casos presenta déficit intelectual moderado.

Hasta la fecha, se han reportado 11 casos.

Se sugiere que la transmisión es autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Tricomegalia – degeneración retiniana – retraso de crecimiento)


 

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