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sábado 27 abril 2024
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síndrome-Sturge-Weber-tratamiento-experimental

Nueva asociación para evaluar un tratamiento experimental para el síndrome de Sturge Weber

Boston, Massachusetts: Según una historia de Gurufocus, la compañía de medicamentos de precisión IDEAYA Biosciences, Inc. y el Boston Children's Hospital han firmado recientemente un...
síndrome de hipoventilación central congénita, enfermedad de Hirschsprung, prueba genética

Mutación heterocigota en el gen MBD5 asociada a un trastorno de la migración neuronal

La etiología del retraso mental autosómico dominante 1, también conocido como pseudo-Angelman, trastorno del neurodesarrollo asociado a MBD5 o haploinsuficiencia MBD5, radica en una...
Hipertensión arterial pulmonar, pediátrica

Identificación de los orígenes genéticos de la hipertensión arterial pulmonar en niños

Según un estudio en la Biblioteca en línea de Wiley, los factores genéticos en los casos pediátricos de hipertensión arterial pulmonar (HAP) son distintos...
Esclerosis múltiple, herpes humano 6

Vinculan la esclerosis múltiple con el virus herpes humano 6A

Suecia: Una variante común del virus del herpes podría desempeñar un papel en el desarrollo de la esclerosis múltiple, de acuerdo con una investigación realizada...
cribado, enfermedad de Chagas

Las farmacias de Barcelona harán cribados de la enfermedad de Chagas

Barcelona, España: El Consejo de Colegios Oficiales de Farmacéuticos de Cataluña, con el apoyo del COF de Barcelona, y Vall d’Hebron han impulsado un proyecto...
neurofibromatosis Tipo 1, tratamiento Koselugo

Nuevas designaciones para Infigratinib, tratamiento para el colangiocarcinoma

BridgeBio Pharmaceuticals ha anunciado recientemente que su medicamento, infigratinib, recibió las designaciones Fast Track y Huérfano de la FDA. Este medicamento está destinado al...
Enfermedades raras, UNAM

Enfermedades raras: Se identifican tres a la semana en el mundo

La Facultad de Medicina de la UNAM estudia los genes en la población mexicana con Acidosis Tubular Renal, Diabetes Insípida Nefrogénica y Síndrome de...
Acidosis tubular renal, proteína defectuosa

Acidosis Tubular Renal por proteína defectuosa

Dentro de las más de 8 mil enfermedades raras o huérfanas conocidas, la acidosis tubular renal (ATR) es una de las menos frecuentes. En...
Ensayo clínico enfermedad de Huntington

Pacientes con enfermedad de Huntington ponen esperanzas en un ensayo clínico

Inverness, Escocia: Historia de la Universidad de Aberdeen, Sandy Patience, de 57 años, de Inverness, Escocia, es uno de un total de 801 pacientes con...
angioedema ataque, niños

Estudio identifica factores de riesgo que pueden predisponer a los niños a ataques iniciales...

Los investigadores han identificado factores de riesgo que pueden predisponer a los niños a ataques de angioedema iniciales más graves, factores como el sexo...
Terapia génica, hemofilia A

Terapia génica para la hemofilia A eficaz y segura al menos hasta tres años...

Londres, Inglaterra: Investigadores de la Queen Mary University of London han demostrado que una terapia génica diseñada para tratar la hemofilia A es eficaz y...
Enfermedad de Huntington, diana terapéutica

La síntesis proteica, potencial diana terapéutica en la enfermedad de Huntington

La síntesis proteica podría ser una potencial diana terapéutica para el tratamiento de la enfermedad de Huntington. Un nuevo estudio ha mostrado cómo este...
Coronavirus, China

Difunden secuencia del genoma del nuevo coronavirus originado en China

Un consorcio de investigadores del Centro Clínico de Salud Pública de Shanghai y de la Escuela de Salud Pública difundió en virological.org –sitio de...
esclerodermia, factores genéticos y ambientales

Un estudio halla que los autoanticuerpos están relacionados con factores genéticos y ambientales en...

Los investigadores se han centrado en los autoanticuerpos que pueden estar relacionados con distintos genes del antígeno leucocitario humano (HLA) y factores ambientales, algo...
Sistema inmunitario, evolución

La evolución del sistema inmunitario está asociada con la aparición de enfermedades inflamatorias y...

Las mutaciones, la deriva genética, las migraciones y la presión selectiva del medio ambiente son parte de los procesos fundamentales que han dirigido la...
Asociación de apoyo a pacientes con enfermedades lisosomales.