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Nueva asociación para evaluar un tratamiento experimental para el síndrome de Sturge Weber
Boston, Massachusetts:
Según una historia de Gurufocus, la compañía de medicamentos de precisión IDEAYA Biosciences, Inc. y el Boston Children's Hospital han firmado recientemente un...
Mutación heterocigota en el gen MBD5 asociada a un trastorno de la migración neuronal
La etiología del retraso mental autosómico dominante 1, también conocido como pseudo-Angelman, trastorno del neurodesarrollo asociado a MBD5 o haploinsuficiencia MBD5, radica en una...
Identificación de los orígenes genéticos de la hipertensión arterial pulmonar en niños
Según un estudio en la Biblioteca en línea de Wiley, los factores genéticos en los casos pediátricos de hipertensión arterial pulmonar (HAP) son distintos...
Vinculan la esclerosis múltiple con el virus herpes humano 6A
Suecia:
Una variante común del virus del herpes podría desempeñar un papel en el desarrollo de la esclerosis múltiple, de acuerdo con una investigación realizada...
Las farmacias de Barcelona harán cribados de la enfermedad de Chagas
Barcelona, España:
El Consejo de Colegios Oficiales de Farmacéuticos de Cataluña, con el apoyo del COF de Barcelona, y Vall d’Hebron han impulsado un proyecto...
Nuevas designaciones para Infigratinib, tratamiento para el colangiocarcinoma
BridgeBio Pharmaceuticals ha anunciado recientemente que su medicamento, infigratinib, recibió las designaciones Fast Track y Huérfano de la FDA. Este medicamento está destinado al...
Enfermedades raras: Se identifican tres a la semana en el mundo
La Facultad de Medicina de la UNAM estudia los genes en la población mexicana con Acidosis Tubular Renal, Diabetes Insípida Nefrogénica y Síndrome de...
Acidosis Tubular Renal por proteína defectuosa
Dentro de las más de 8 mil enfermedades raras o huérfanas conocidas, la acidosis tubular renal (ATR) es una de las menos frecuentes. En...
Pacientes con enfermedad de Huntington ponen esperanzas en un ensayo clínico
Inverness, Escocia:
Historia de la Universidad de Aberdeen, Sandy Patience, de 57 años, de Inverness, Escocia, es uno de un total de 801 pacientes con...
Estudio identifica factores de riesgo que pueden predisponer a los niños a ataques iniciales...
Los investigadores han identificado factores de riesgo que pueden predisponer a los niños a ataques de angioedema iniciales más graves, factores como el sexo...
Terapia génica para la hemofilia A eficaz y segura al menos hasta tres años...
Londres, Inglaterra:
Investigadores de la Queen Mary University of London han demostrado que una terapia génica diseñada para tratar la hemofilia A es eficaz y...
La síntesis proteica, potencial diana terapéutica en la enfermedad de Huntington
La síntesis proteica podría ser una potencial diana terapéutica para el tratamiento de la enfermedad de Huntington. Un nuevo estudio ha mostrado cómo este...
Difunden secuencia del genoma del nuevo coronavirus originado en China
Un consorcio de investigadores del Centro Clínico de Salud Pública de Shanghai y de la Escuela de Salud Pública difundió en virological.org –sitio de...
Un estudio halla que los autoanticuerpos están relacionados con factores genéticos y ambientales en...
Los investigadores se han centrado en los autoanticuerpos que pueden estar relacionados con distintos genes del antígeno leucocitario humano (HLA) y factores ambientales, algo...
La evolución del sistema inmunitario está asociada con la aparición de enfermedades inflamatorias y...
Las mutaciones, la deriva genética, las migraciones y la presión selectiva del medio ambiente son parte de los procesos fundamentales que han dirigido la...