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microcefalia - Resultados de la búsqueda
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Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogenético caracterizado por un déficit intelectual grave y rasgos dismórficos faciales distintivos.
Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada
El síndrome de aneuploidía en mosaico variegada (MVA) es una anomalía cromosómica caracterizada por aneuploidías múltiples en mosaico que dan lugar a una variedad de anomalías fenotípicas y predisposición al cáncer.
Hipogonadismo hipergonadotrópico primario – alopecia parcial
El síndrome se caracteriza por un hipogonadismo hipergonadotrópico y alopecia parcial.
Síndrome de Aicardi
El síndrome de Aicardi es una enfermedad rara del desarrollo del sistema nervioso. Afecta de forma casi exclusiva a mujeres y se define por la triada: agenesia del cuerpo calloso (total o parcial), lagunas coriorretinianas típicas y espasmos infantiles.
Síndrome de Galloway
El síndrome de Galloway-Mowat se caracteriza por la asociación de un síndrome nefrótico con anomalías del sistema nervioso central.
Síndrome de Baraitser-Winter
El síndrome de Baraitser-Winter (BWS) es un síndrome malformativo caracterizado por dismorfismo facial (sutura metópica en cresta, hipertelorismo con ptosis, nariz bulbosa ancha, cejas arqueadas, engrosamiento progresivo de la cara), coloboma ocular, paquigiria y/o heterotopías en banda con gradiente anteroposterior, rigidez articular progresiva y déficit intelectual de gravedad variable, a menudo con epilepsia grave. El síndrome Fryns-Aftimos (FAS) se corresponde con la aparición del BWS en pacientes de edad avanzada.
Síndrome COFS
El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) es un trastorno genético raro, perteneciente a la familia de las enfermedades de la reparación del ADN y caracterizado por una afectación neurosensorial grave. Hasta la fecha, se han confirmado menos de 20 casos, a nivel celular o molecular, con una verdadera similitud con los primeros casos descritos por Lowry, Peña y Shokeir en la población indígena de Manitoba.
Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma 16
El síndrome de alfa talasemia - déficit intelectual ligado al cromosoma 16 (ATR-16) es un síndrome de deleción de gen contiguo y una forma de alfa talasemia (consulte este término) caracterizada por microcitosis, hipocromía, niveles normales de hemoglobina (Hb) o anemia leve, asociado a anomalías en el desarrollo.
Monosomía 21
La monosomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de porciones variables de un segmento del brazo largo del cromosoma 21 que da lugar a un mayor riesgo de defectos congénitos, retraso del desarrollo y déficit intelectual.
Síndrome de Roberts
El síndrome de Roberts (SR) SC Focomelia se caracteriza por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, anomalías graves y simétricas de los miembros, malformaciones craneofaciales y déficit intelectual grave. La SC focomelia es una forma moderada del SR.
Retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulínico tipo 1
El retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulínico de tipo 1 (IGF-1) se caracteriza por un retraso variable en el crecimiento intrauterino y postnatal, y por niveles elevados de IGF-1 en suero.
Retraso en el crecimiento por deficiencia en el factor de crecimiento insulínico tipo 1
El retraso en el crecimiento por déficit de factor de crecimiento insulínico de tipo 1 (IGF-1) se caracteriza por la asociación de retraso en el crecimiento intrauterino y postnatal, sordera neurosensorial y déficit intelectual. El síndrome es extremadamente raro y hasta el momento, sólo se han descrito cuatro casos en la literatura.
Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral
Este síndrome se caracteriza por una queratosis folicular generalizada, enanismo proporcionado grave y atrofia cerebral. Se ha descrito en seis hombres de una misma familia (tres chicos y tres tíos por parte materna).
Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
El síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (SHH) es un trastorno recesivo ligado al X, muy raro, considerado como una variante grave de la disqueratosis congénita y que se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipoplasia cerebelosa, inmunodeficiencia combinada progresiva y anemia aplásica.
El virus del zika y nuestras mujeres embarazadas
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