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domingo 5 mayo 2024
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microcefalia - Resultados de la búsqueda

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genetica

Síndrome de microdeleción 1q44

Enfermedades raras
Sinónimos: Del(1)(q44) Monosomía 1q44 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen El síndrome de microdeleción 1q44 es un síndrome recientemente...
genoma y sintesis

Síndrome de microdeleción 1q21.1

Enfermedades raras
Sinónimos: Del(1)(q21) Monosomía 1q21.1 Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Esporádica Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen El síndrome de microdeleción...
anomalia cromosomica

Déficit de transportador de creatina ligado al X

Enfermedades raras
Sinónimos: Déficit de transportador de creatina Déficit intelectual ligado al X - convulsiones - estatura baja - hipoplasia del tercio medio facial Prevalencia: <1 / 1...
tipos anemia

Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo 2

Enfermedades raras
Sinónimos: Déficit de NADH-citocromo-b5-reductasa tipo 2 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen La metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo...

Metahemoglobinemia congénita

Enfermedades raras
Sinónimos:Déficit de NADH citocromo b5 reductasa Déficit de NADH diaforasa Déficit de NADH metaemoglobina reductasa Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen La metahemoglobinemia...

Déficit de fosfoserina aminotransferasa

Enfermedades raras
Sinónimos: Déficit de PSAT Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen El déficit de fosfoserina aminotransferasa es una...
colesterol

Latosterolosis

Enfermedades raras
Sinónimos: Déficit de esterol-C5-desaturasa Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen La latosterolosis es un error innato en...
enfermedades-metabolicas-e

Dihidropirimidinuria

Enfermedades raras
Sinónimos: Déficit de dihidropirimidinasa Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: -   Resumen El déficit de dihidropirimidinasa (DPD) es un raro trastorno...
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Enfermedades raras
Sinónimos: Déficit de 7-deshidrocolesterol-reductasa SLOS Síndrome RSH Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) se caracteriza por la presencia...
microlisencefalia de tipo B

Déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa

Enfermedades raras
Sinónimos:  - Prevalencia: - Herencia: - Edad de inicio o aparición: -   Resumen El déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (déficit 3-PGDH) es una forma autosómica recesiva del síndrome de déficit...
angioedema inducido

Encefalopatía por déficit de GLUT1

Enfermedades raras
Sinónimos: Deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1 Déficit del transportador de la glucosa tipo 1 Encefalopatía por deficiencia de GLUT1 Enfermedad de De Vivo Glut1-DS Síndrome de...
aminoacidos

Fenilcetonuria

Enfermedades raras
Sinónimos: Deficiencia de PAH Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa Déficit de PAH Déficit de fenilalanina hidroxilasa PKU Prevalencia: 1-5 / 10 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal /...

Síndrome LIG4

Enfermedades raras
Sinónimos: Deficiencia de ADN ligasa IV Déficit de ADN ligasa IV Síndrome de ligasa 4 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición:...
beta globina

Déficit de 5-oxoprolinasa

Enfermedades raras
Sinónimos: Deficiencia de 5-oxoprolinasa Oxoprolinuria por deficiencia de oxoprolinasa Oxoprolinuria por déficit de oxoprolinasa Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia   Resumen El...

Deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia: - Herencia: - Edad de inicio o aparición: -   Resumen El déficit de 3-fosfoserina fosfatasa es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome de déficit de...
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Asociación de apoyo a pacientes con enfermedades lisosomales.

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