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sábado 18 mayo 2024
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microcefalia - Resultados de la búsqueda

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Deleción 17q23 q24

Deleción 17q23 q24

Enfermedades raras
Sinónimos: Monosomía 17q23 q24 Prevalencia:  Desconocido Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen El síndrome de deleción 17q (deleción del brazo largo del cromosoma 17)...

Monosomía 5p

Enfermedades raras
Sinónimos: Deleción 5p- Síndrome 'cri-du-chat' Síndrome del maullido de gato Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen El síndrome de Cri du...
genes

Síndrome de microdeleción 20q13 paterna

Enfermedades raras
Sinónimos: Del(20)(q13) paterna Monosomía 20q13 paterna Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: - Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen El síndrome de microdeleción 20q13.2q13.3 paterna es...
obesidad

Síndrome de microdeleción 19q13.11

Enfermedades raras
Sinónimos: Del(19)(q13.11) Monosomía 19q13.11 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia     Resumen El síndrome de microdeleción 19q13.11 se caracteriza por un...

Síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2

Enfermedades raras
Sinónimos: Del(17)(q23.1q23.2) Monosomía 17q23.1-q23.2 Monosomía 17q23.1q23.2 Síndrome de microdeleción 17q23.1-q23.2 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen El síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2...

Síndrome de microdeleción 16p13.11

Enfermedades raras
Sinónimos: Del(16)(p13.11) Monosomía 16p13.11 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Esporádica Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Neonatal /...

Síndrome de microdeleción 15q24

Enfermedades raras
Sinónimos: Del(15)(q24) Monosomía 15q24 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: Infancia   Resumen El síndrome de microdeleción 15q24 es una anomalía cromosómica rara caracterizada...
genetica

Síndrome de microdeleción 14q12

Enfermedades raras
Sinónimos: Del(14)(q12) Monosomía 14q12 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: - Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen El síndrome de microdeleción 14q12 es un síndrome recientemente...

Síndrome de microdeleción 8p23.1

Enfermedades raras
Sinónimos: Del(8)(p23.1) Monosomía 8p23.1 Prevalencia: Desconocido Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: Esporádica   Resumen El síndrome de deleción 8p23.1 implica una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 8...
genes

Síndrome de deleción 8p11.2

Enfermedades raras
Sinónimos: Del(8)(p11.2) Monosomía 8p11.2 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen El síndrome de deleción 8p11.2 es un síndrome de...
Síndrome de microdeleción 6q25

Síndrome de microdeleción 6q25

Enfermedades raras
Sinónimos: Del(6)(q25) Monosomía 6q25 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen El síndrome de microdeleción 6q25 es un síndrome recientemente...

Síndrome de microdeleción 3q29

Enfermedades raras
Sinónimos: Del(3)(q29) Deleción 3qter Monosomía 3q29 Monosomía 3qter Síndrome de deleción subtelomérica 3q Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen El síndrome de microdeleción 3q29 es...

Síndrome de microdeleción 2q31.1

Enfermedades raras
Sinónimos: Del(2)(q31.1) Monosomía 2q31.1 Prevalencia: Desconocido Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen El síndrome de microdeleción 2q31.1 es un síndrome bien definido y clínicamente reconocible,...

Síndrome de microdeleción 2q23.1

Enfermedades raras
Sinónimos: Del(2)(q23.1) Monosomía 2q21 Síndrome pseudo-Angelman Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen El síndrome de microdeleción 2q23.1, recientemente descrito, conlleva...
obesidad

Síndrome de microdeleción 2p15p16.1

Enfermedades raras
Sinónimos: Del(2)(p15p16.1) Monosomía 2p15-p16.1 Monosomía 2p15p16.1 Síndrome de microdeleción 2p15-p16.1 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: - Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen El síndrome de microdeleción 2p15p16.1...
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