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Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
El síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (NFJ) es una rara displasia ectodérmica que afecta la piel, glándulas sudoríparas, uñas y dientes. Hasta ahora se han descrito muchas familias con múltiples miembros afectados (hombres y mujeres) desde hace generaciones.
La afectación ósea se manifiesta entre una amplia mayoría de pacientes con enfermedad de...
Los problemas óseos afectan gravemente a la calidad de vida de los pacientes por lo que su detección precoz y seguimiento es fundamental.
Síndrome de Mounier-Kühn
Es una enfermedad rara e infradiagnosticada de prevalencia desconocida. Hasta la fecha se han descrito unos 300 casos. La enfermedad es más frecuente en varones.
Síndrome de Morgnagni-Stewart-Morel
Este síndrome se caracteriza por un engrosamiento de la lámina endocraneal del hueso frontal, algunas veces se asocia con obesidad e hipertricosis. Afecta principalmente a mujeres de más de 35 años de edad.
Síndrome de Marinesco-Sjogren
El síndrome de Marinesco-Sjögren (MSS) pertenece al grupo de ataxias cerebelosas autosómicas recesivas.
Síndrome de Maffucci
El síndrome de Maffuci se define como una displasia mesodérmica rara y no hereditaria caracterizada por una encondromatosis asociada con hemangiomas en el tejido blando.
Vasculitis urticarial hipocomplementémica
La vasculitis urticarial hipocomplementémica (HUV) es una vasculitis de vasos pequeños mediada por complejo inmune, que se caracteriza por urticaria e hipocomplementemia (C1q disminuido con o sin niveles descendidos de C3 y C4), y suele estar asociada a autoanticuerpos circulantes anti-C1q. Las manifestaciones sistémicas comunes son artritis, enfermedades pulmonares, inflamación ocular y glomerulonefritis.
El riesgo de Huntington en los portadores de la mutación es mucho menor del...
El riesgo de desarrollo de los síntomas en las personas que, cumplidos los 65, tienen 38 repeticiones de la secuencia ‘CAG’ es de un 2% y no del 19% hasta ahora estimado
Síndrome de Larsen autosómico dominante
El síndrome de Larsen (SL) es una displasia esquelética rara caracterizada por la dislocación congénita de las grandes articulaciones, deformaciones en los pies, displasia de la columna cervical, escoliosis, falanges distales en forma de espátula y anomalías craneofaciales características como la fisura del paladar.
Síndrome de Langer-Giedion
El síndrome de Langer-Giedon, o síndrome trico-rino-falángico de tipo 2, se caracteriza por la asociación de déficit intelectual y de un gran número de otras anomalías: piel redundante, múltiples exostosis cartilaginosas, rostro característico y epífisis de las falanges en forma de cono. La gravedad y número de estas malformaciones varía entre los diferentes pacientes.
Síndrome de Landau-Kleffner
El síndrome de Landau-Kleffner (SLK) es una encefalopatía epiléptica relacionada con la edad en la que se produce una regresión del desarrollo, especialmente en el dominio del área del lenguaje, y donde las anomalías del electroencefalograma se localizan sobre todo en las regiones temporoparietales. El término 'afasia epiléptica adquirida' describe los rasgos principales de esta enfermedad.
Muerte súbita, ¿puede prevenirse?
La practica intensa de deporte puede desencadenar en una muerte súbita, principalmente en personas que no practican deporte de forma intensa regularmente.
El diagnóstico precoz del glaucoma, un reto para evitar llegar a casos de ceguera...
“El glaucoma es la principal causa de ceguera irreversible en el mundo.
Síndrome de Kleine-Levin
El síndrome de Kleine-Levin (SKL) es una enfermedad neurológica rara de origen desconocido y caracterizada por episodios de hipersomnia, asociados a alteraciones cognitivas y del comportamiento. Afecta a alrededor de 1-2/millones de individuos.
Síndrome de Kearns-Sayre
El síndrome de Kearns-Sayre (KSS) es una enfermedad mitocondrial caracterizada por oftalmoplejía externa progresiva (OEP), retinitis pigmentaria e inicio antes de los 20 años de edad. Algunos rasgos comunes adicionales incluyen sordera, ataxia cerebral y bloqueo cardíaco.
