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Síndrome de hipotonía – cistinuria
El síndrome de hipotonía-cistinuria (HCS) es un síndrome raro que presenta hipotonía neonatal e infantil acompañada de retraso del desarrollo, cistinuria de tipo 1, litiasis renal, retraso del crecimiento debido a una deficiencia de la hormona del crecimiento y dismorfia facial leve.
Síndrome de Opitz G/BBB
El síndrome de Opitz G/BBB (SO) es un trastorno de anomalías congénitas múltiples que se caracteriza por malformaciones de la línea media del cuerpo que incluyen hipertelorismo, defectos laringo-tráqueo-esofágicos e hipospadias. Hay dos subtipos genéticos clínicamente indistinguibles de Opitz G/BBB: el síndrome de Opitz G/BBB ligado al X (XLOS) y el síndrome de Opitz G/BBB autosómico dominante (ADOS).
Síndrome de hiperqueratosis – hiperpigmentación
El síndrome de hiperqueratosis - hiperpigmentación describe una hiperpigmentación muy rara en la piel y está caracterizado por pequeñas manchas hiperpigmentadas, principalmente en la piel expuesta a la luz solar, junto con leve hiperqueratosis palmoplantar punctata papilar como característica principal.
Compuesto de té verde para síndrome de Down
Según un experimento en Barcelona, un compuesto de té verde mejoró las habilidades cognitivas en personas con síndrome de Down.
Síndrome de Hartnup
El síndrome de Hartnup es un trastorno metabólico raro que pertenece a las aminoacidurias neutras y se caracteriza por transporte renal y gastrointestinal anormal de aminoácidos neutros (triptofano, alanina, asparagina, glutamina, histidina, isoleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, tirosina y valina).
Declaración Yukiwariso
La necesidad de políticas y planes de acción a nivel mundial para las enfermedades raras
En vigor a partir de la Conferencia Internacional sobre Enfermedades...
MERRF
El síndrome MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) es una encefalomiopatía mitocondrial caracterizada por crisis mioclónicas.
Síndrome de Fuhrmann
Este síndrome se caracteriza principalmente por curvatura femoral, aplasia o hipoplasia de los peronés y poli-, oligo- y sindactilia.
Síndrome de Fountain
El síndrome de Fountain es un trastorno genético multisistémico extremadamente raro caracterizado por déficit intelectual, sordera, anomalías esqueléticas y rasgos faciales toscos.
Síndrome de Van Der Woude
El síndrome de Van der Woude (VWS) es una enfermedad dismórfica congénita de origen genético que se caracteriza por la presencia de fístulas paramedianas del labio inferior, labio leporino con o sin paladar hendido, o paladar hendido aislado.
Síndrome de Eisenmenger
El síndrome de Eisenmenger (SE) es una combinación compleja y rara de anomalías cardiovasculares, definida por hipertensión pulmonar con inversión o bidireccionalidad del flujo a través de una comunicación intracardíaca o aortopulmonar.
Síndrome de Sneddon
El síndrome de Sneddon (SS) es una rara vasculopatía trombótica no inflamatoria caracterizada por una combinación de enfermedad cerebrovascular y livedo en racimos.
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil
El síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hipermóvil (HT-EDS) es la forma más frecuente del EDS, un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, y se caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad cutánea leve, fragilidad tisular y manifestaciones extra-muscoloesqueléticas.
Síndrome de Ehlers – Danlos tipo 11
El síndrome de inestabilidad articular se caracteriza por una hipermovilidad articular generalizada, complicada con frecuencia por la dislocación de las articulaciones principales, particularmente el hombro y en algunos casos la rótula. La dislocación congénita de la cadera también se ha reportado con frecuencia.
Síndrome de Wiskott-Aldrich
El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por microtrombocitopenia, eczema, infecciones y un mayor riesgo de manifestaciones autoinmunes y neoplasias.
