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Tecnología CRISPR: la cura para muchas enfermedades genéticas
Unas tijeras microscópicas son capaces de cortar una mínima parte del material genético.
«En clase siempre me dejaban en una esquina»
Hoy en día la educación de mi hija depende de la buena voluntad del profesor y no debería ser así», denuncia Teresa Martín, cuya hija sufre una enfermedad rara.
Averiguan cómo el glioblastoma logra burlar al sistema inmune y progresar
La investigación se ha realizado en colaboración con el Servicio de Hematología del Hospital Clínico Virgen de la Arrixaca-IMIB de la Universidad de Murcia y el Albert Einstein College of Medicine.
Presentan iniciativa de Ley vinculada a enfermedades raras
Al igual que cualquier enfermo, se debe notificar del paciente, comenzar un registro y canalizarlo a un hospital de tercer nivel.
Elevada tasa de mutaciones de novo recurrentes en encefalopatías del desarrollo y epilépticas
Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo engloban una serie de síndromes en los que la epilepsia se presenta de forma combinada con un retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual.
TMAU es un cambio de vida, no una cadena perpetua
La verdad es que todavía no comprendemos completamente los mecanismos de TMAU y se necesita mucha más investigación.
Fide Mirón, premiada por su trabajo de divulgación sobre las Enfermedades Raras
Destinará los 3.000 euros del galardón a la Unidad de Biología Estructural del CIC bioGUNE, que trabaja en un proyecto de investigación para enfermos de porfiria.
Terapias avanzadas
Enfermedades como el cáncer, diabetes, isquemia critica crónica, infarto de miocardio, parkinson, etc… están siendo diana de estudio en búsqueda de una alternativa a la mejora de la salud de estos pacientes.
Terapia génica: eliminar el problema “de raíz”
Las enfermedades que más garantía de éxito presentan para la terapia génica, en la actualidad, son las monogénicas.
La nueva biblioteca digital dinámica de EUPATI
El objetivo es que miles de pacientes de toda Europa aprovechen esta herramienta para lograr una participación más significativa del paciente en el proceso de I+D de medicamentos.
Un Big data al servicio de las enfermedades raras
Con esta alianza se busca optimizar el motor de búsqueda de datos y realizar un estudio socio-sanitario para analizar los costes directos e indirectos de 500 enfermedades raras.
Pacientes sin diagnosticar
El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ es dirigido y presentado por Antonio G. Armas.
Luis Montoliu: conferencia en Sevilla sobre enfermedades raras
Su trabajo en modificación genética es un exponente de todo lo que queda por investigar en esta revolucionaria tecnología.
Una nueva proteína puede ser el enlace entre inflamación y cáncer
El Dr. Carnero ha estado trabajando durante unos años en elucidar los mecanismos activados por MAP17 y que pueden conducir al cáncer.
Comparte expERiencia sobre tu enfermedad rara
Esta convocatoria queda abierta a todas las personas que quieran participar ya sean de ámbito estatal como internacional.
