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El corta-pega genético ya es eficaz para «una docena de enfermedades raras»
“Va a ser una técnica estructural, que estará en todos los laboratorios a nivel preclínico”, afirma.
En busca de medicación para la enfermedad de von Hippel-Lindau
El fármaco en cuestión, el propranolol es utilizado desde hace décadas para tratar la hipertensión arterial, así como arritmias cardiacas y temblor esencial.
Precipita: cómo curar enfermedades raras mientras fríes unas croquetas
La comunicación es parte del proyecto científico, ayuda a comprender mejor su dimensión social.
La UPV coordina primer estudio nacional sobre alumnos con enfermedades raras
Las enfermedades raras son dolencias crónicas graves, muchas de ellas de origen genético y que presentan una elevada tasa de mortalidad.
Fármaco experimental mejora la marcha en el síndrome de Rett
En el Huntington, la pridopidina no acaba de convencer a los organismos reguladores de generar beneficios significativos, ¿correrá mejor suerte en el síndrome de Rett?
Plataforma colaborativa para mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras
La privacidad de los datos de los pacientes es un elemento clave en RD-Connect.
Síndromes periódicos asociados a criopirina
La investigación del Dr Pelegrín se centra desde su inicio, hace 17 años, en el estudio de las bases moleculares de la inflamación.
Describen nuevos biomarcadores no invasivos para el diagnóstico de tres patologías
Este trabajo, que acaba de publicarse en la prestigiosa revista Hepatology, ha reportado que vesículas extracelulares presentes en sangre contienen biomarcadores proteicos sensibles y específicos con capacidad diagnóstica para estas patologías.
Maialen Aulestia, bilbaína de 6 años, el único caso con el síndrome Donohue en...
Sus padres tienen mutados varios genes que, aunque no presentan ningún problema por separado, fueron los que transmitieron la enfermedad a su hija.
Enfermedad crónica por berilio
Sinónimos: Berilliosis, Berilliosis crónica, Enfermedad pulmonar crónica por Berillio
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Definición de la enfermedad
La berilliosis crónica...
Microbiota y Esclerosis Múltiple
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune del sistema nervioso central de origen multifactorial.
Colombia tiene mayor información sobre las enfermedades huérfanas
Las mujeres son las que más las padecen y las zonas con el mayor número de pacientes son Bogotá y Antioquia.
«México con hambre y sed de justicia»
Proyecto Pide Un Deseo México,i.a.p.
"Yo veo un México con hambre y con sed de justicia; un México de gente agraviada por las distorsiones...
Más de la mitad de afectados por enfermedades neuromusculares presentan grado III de dependencia
En este campo, la esclerosis lateral amitrófica (ELA) y las distrofias musculares son las dos patologías más invalidantes, según los neurólogos.
Los afectados por la enfermedad de Behçet piden dejar de ser «invisibles»
La patología reumática crónica, de origen desconocido, afecta a unos 60 aragoneses.
