Inicio Buscar
iga - Resultados de la búsqueda
Si no está satisfecho de los resultados, por favor realice otra búsqueda.
Síndrome de Meckel
El síndrome de Meckel (MKS) es una enfermedad monogénica caracterizada por la combinación de quistes renales y rasgos varios asociados, incluyendo las anomalías del desarrollo del sistema nervioso central (generalmente encefalocele occipital), displasia ductal hepática y quistes, así como polidactilia.
Síndrome de Leigh
El síndrome de Leigh o encefalomielopatía necrotizante subaguda es una enfermedad neurológica progresiva definida por las características neuropatológicas específicas asociadas a las lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales.
Síndrome de Joubert y trastornos relacionados
El síndrome de Joubert (JS) y trastornos relacionados (JSRD) son un grupo de síndromes de retraso del desarrollo/anomalías congénitas múltiples en los que el rasgo obligatorio es el "signo del diente molar" (MTS), malformación compleja del mesencéfalo-rombencéfalo reconocible mediante imagen cerebral. El MTS se caracteriza por una hipodisplasia del vermis cerebeloso, espesamiento y mala orientación del pedúnculo cerebeloso superior y fosa interpeduncular anormalmente profunda.
Síndrome de Budd-Chiari
El síndrome de Budd-Chiari se debe a la obstrucción de las venas hepáticas, o a la oclusión de la parte terminal de la vena cava inferior debido a trombos o tumores intraluminales.
Síndrome CODAS
El síndrome de Codas es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por anomalías cerebrales, oculares, dentales, auriculares y esqueléticas.
Osteoporosis – pseudoglioma
El síndrome de la osteoporosis-seudoglioma es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente que se caracteriza por una ceguera congénita o que aparece en la infancia y por una osteoporosis juvenil severa con fracturas espontáneas. Otras manifestaciones clínicas adicionales pueden incluir: microftalmia, anomalías del iris, el cristalino o el cuerpo vítreo, cataratas, baja estatura, microcefalia, laxitud de los ligamentos, retraso mental e hipotonía.
Neutropenia congénita grave
La neutropenia congénita grave es un déficit inmunitario caracterizado por unos niveles bajos de granulocitos (<200/mm3), sin déficit de linfocitos asociado.
Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro
La neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NACH); anteriormente llamado síndrome o enfermedad de Hallervorden-Spatz) abarca un grupo de trastornos neurodegenerativos raros caracterizados por una disfunción extrapiramidal progresiva (distonía, rigidez, coreoatetosis), acumulación de hierro en el cerebro y presencia de esferoides axonales, por lo general limitada al sistema nervioso central.
Neoplasia epitelial tímica
El pronóstico es desfavorable debido a la alta frecuencia de recurrencias y metástasis en pleura, pulmones, ganglios linfáticos, hueso, cerebro e hígado. La tasa de supervivencia a 5 años es del 35%.
Inmunodeficiencia combinada grave
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco frecuentes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales lo que provoca infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso del crecimiento.
Ictiosis – hepatoesplenomegalia – degeneración cerebelosa
Este síndrome se caracteriza por la ictiosis, la hepatoesplenomegalia y la ataxia cerebelosa de aparición tardía.
¡Ven y baila a favor de Huntington!
¡Ven y baila a favor de la enfermedad d Huntington con la orquesta Recordando Sonora Dinamita!
Enfermedad veno-oclusiva pulmonar y/o hemangiomatosis capilar pulmonar
La enfermedad veno oclusiva pulmonar y/o hemangiomatosis capilar pulmonar (EVOP/o HCP) constituye un subgrupo poco frecuente de hipertensión arterial pulmonar (HAP; ver este término), caracterizado por una fibrosis obliterante de las pequeñas venas pulmonares y vénulas y/o infiltración capilar del intersticio pulmonar, que conduce a un aumento de la resistencia vascular pulmonar y a una disfunción ventricular derecha.
¿Qué enfermedad dejó sordo a Goya?
Hay muchas teorías, pero solo dos investigadores de la Universidad de Maryland se han decidido a poner una de ellas en el centro de...
Enfermedad de Moyamoya
La enfermedad de Moyamoya es un trastorno angiogénico provocado por una estenosis progresiva de las arterias cerebrales localizadas en la base del cerebro.
