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El microARN miR-515p, potencial marcador terapéutico para detectar la preeclampsia
La preeclampsia es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad materna y neonatal.
Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular
La epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular (EAS-MD) es un subtipo basal de epidermólisis ampollosa simple (EAS, consulte este término) caracterizada por la formación generalizada de ampollas asociada a distrofia muscular.
Síndrome de Snyder-Robinson
Síndrome de Snyder-Robinson fue descrita por primera vez en una sola familia de Snyder y Robinson en 1969.
Un cuento para que Raúl pueda «volver a nacer»
El síndrome de Dravet es una de las denominadas enfermedades raras, un trastorno del neurodesarrollo, que comienza en la infancia, y se caracteriza por una epilepsia severa que no responde al tratamiento.
El abordaje de las enfermedades raras pasa por avances en genómica, proteómica y metabolómica
Lo que más preocupa a los expertos es la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.
El gen de la neurofibromatosis tipo 1 también relacionado con los rasgos autistas
Las mutaciones en el gen NF1 que provocan la neurofibromatosis tipo 1 también contribuyen a la aparición de comportamientos autistas en los pacientes con la enfermedad.
Enfermedad renal quística medular autosómica dominante con o sin hiperuricemia
La enfermedad quística medular autosómica dominante (ADMCKD) pertenece, junto a la nefronoptisis (NPH), a un grupo heterogéneo de nefritis túbulo intersticiales heredadas, llamadas complejo NPH-MCKD.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia
La Glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa (G6P) de tipo a, o enfermedad por depósito de glucógeno tipo 1a, es un tipo de glucogenosis por déficit de G6P (véase este término).
¿Cómo contrarrestar los efectos negativos de las mutaciones?
Mediante el análisis de datos de secuenciación, determinamos que las mutaciones supresoras se diferencian de otras mutaciones sin efecto aparente, que definimos como pasajeras, en un impacto funcional mucho más grande.
La FDA concede a AbbVie la designación de fármaco huérfano para el medicamento experimental...
La PARP es una enzima natural presente en el organismo que repara el daño del ADN en las células.
Profesionales médicos se forman en el manejo de enfermedades minoritarias
Según los datos de la OMS, en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras, que se estima afectan a 3 millones de personas en España.
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujeres portadoras
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) en mujeres portadoras es la presentación de la PMD (consulte este término) en algunas mujeres portadoras de mutaciones en el gen PLP1 (Xq22).
Identificadas las causas genéticas de un nuevo desorden multisistémico
A partir de estudios de ligamiento realizados con ADN de 35 familias los investigadores acotaron la región cromosómica responsable del complejo síndrome.
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía, espasticidad y retraso mental variable. Se clasifica en tres formas según la edad de aparición y la gravedad: connatal, transitoria, y PMD clásica.
Identificación de defectos en el corazón de pacientes con progeria que aumentan el riesgo...
La progeria es una enfermedad genética muy rara causada por una mutación en el gen LMNA (se estima que en todo el mundo hay menos de 400 personas afectadas), debido al procesamiento incorrecto del producto génico del mismo.
