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domingo 28 abril 2024
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microcefalia - Resultados de la búsqueda

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PTC923 para hiperfenilalaninemia concedido estado de fármaco huérfano

PTC923 para hiperfenilalaninemia concedido estado de fármaco huérfano

Estados Unidos: A finales de mayo de 2021, la empresa biofarmacéutica PTC Therapeutics, Inc. ("PTC") compartió que su terapia, PTC923, recibió la designación de fármaco...
Los datos preclínicos muestran la eficacia de la vacuna contra el virus del Zika

Los datos preclínicos muestran la eficacia de la vacuna contra el virus del Zika

Connecticut, Estados Unidos: Según Drug Target Reviews, puede haber una vacuna emergente eficaz contra la prevención de la infección por el virus del Zika. Aunque...
El impacto del tratamiento difiere según la mutación del síndrome de Christianson

El impacto del tratamiento difiere según la mutación del síndrome de Christianson

Providence, Estados Unidos: Con los trastornos genéticos, siempre hay una gran pregunta: ¿las mutaciones genéticas específicas responden de manera diferente al tratamiento? ¿Cómo se puede...
El virus del Zika destruyó el glioblastoma en ratones

El virus del Zika destruyó el glioblastoma en ratones

Estados Unidos: ¿Podría ser beneficioso aprovechar un virus potencialmente devastador, como el virus del Zika, para su uso en tratamientos médicos? A primera vista, esto...
Modelos de ratones con fenilcetonuria comparten sorprendentes conocimientos sobre enfermedades

Modelos de ratones con fenilcetonuria comparten sorprendentes conocimientos sobre enfermedades

Noruega: Cada año, se estima que entre 3 y 7 niños en Noruega nacen con fenilcetonuria (PKU), un trastorno genético poco común caracterizado por la...
Colpocefalia

Colpocefalia

Resumen La colpocefalia es una anomalía congénita del cerebro en la que los cuernos occipitales, la porción posterior o posterior de los ventrículos laterales...
Nuevo síndrome genético causado por mutaciones en el gen EIF5A

Nuevo síndrome genético causado por mutaciones en el gen EIF5A

Reino Unido: Investigadores de la Universidad de Manchester describen cómo ciertas mutaciones en una sola copia del gen EIF5A producen una nueva enfermedad genética para...
ensayo para terapia génica de fenilcetonuria

Primer paciente dosificado en un ensayo para terapia génica de fenilcetonuria

BioMarin lleva 15 años trabajando para desarrollar tratamientos para la fenilcetonuria y es una causa con la que están muy comprometidos. Es por eso...
HP163 tratamiento, Zika, COVID-19

¿Podría HP163 para el virus del Zika prevenir la replicación de COVID-19?

¿Qué tienen en común la microcefalia, el virus del zika, el dengue y el COVID-19? Según un comunicado de prensa reciente, HP163 podría ser...
terapia para contrarrestar los daños del virus del Zika en mujeres embarazadas

Una terapia para contrarrestar los daños del virus del zika en mujeres embarazadas

Cuando las luces de los estadios de Brasil se apagaron y terminó la Copa Mundial de la FIFA, en 2014, el virus del zika...
Zika infecta el tejido cerebral

¿Por qué el virus del zika infecta el tejido cerebral?

Cuando el virus del zika apareció en las noticias en 2015 y 2016, una de las mayores advertencias fue para las mujeres embarazadas: tengan...
diagnóstico temprano, eerr

Se necesitan más evaluaciones de recién nacidos de la UE para los trastornos genéticos

Durante la 10ª Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Productos Huérfanos, auspiciada por Eurodis, muchas personas abogaron por mejorar los paneles de detección de...
vacuna, Moderna, COVID-19, Zika

Los datos de la vacuna contra el virus del Zika de Moderna respaldan el...

Cambridge, Massachusetts: Actualmente, una de las primeras compañías en trasladar una vacuna contra COVID-19 a ensayos clínicos es Moderna, con sede en Cambridge, Massachusetts. El...
síndrome de Stromme

Síndrome de Stromme: síntomas, causas y tratamientos

¿Has oído a hablar alguna vez del síndrome de Stromme? Se trata de una condición genética muy rara, autosómica (que aparece en los cromosomas...
síndromes cromosómicos

Los 15 síndromes cromosómicos más importantes

El material genético del que dispone cualquier ser vivo es el "manual de instrucciones" que todas las células de su cuerpo utilizarán con el...
Asociación de apoyo a pacientes con enfermedades lisosomales.