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domingo 12 mayo 2024
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abscesos

Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante

Enfermedades raras
Sinónimos: AD-HIES HIES autosómico dominante Síndrome de Buckley Síndrome de Job Síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante Síndrome de hiperinmunoglobulina E con infección recurrente Síndrome de hiperinmunoglobulina E tipo 1 Síndrome...
higado tumor

Adenoma hepatocelular

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia: Desconocido Herencia: - Edad de inicio o aparición: Edad adulta   Resumen: El adenoma hepatocelular (HA) es un tumor benigno raro del hígado. La incidencia anual se...
carsinoma del esofago

Adenocarcinoma de esófago

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: La edad adulta   Resumen: El adenocarcinoma de esófago (ACE) es un subtipo de carcinoma de...
post-polio_y_efectos-tardios-polio

Sobre los efectos tardíos de la poliomelitis

Médicos y Pacientes
En fechas pasadas se celebró el IV Congreso Internacional de Investigación en Rehabilitación 2013, en el cual la OMCETPAC (Organización Mexicana para el Conocimiento de...
epilepsia

Epilepsia mioclónica benigna familiar del adulto

Enfermedades raras
Sinónimos: ADCME BAFME Epilepsia mioclónica adulta familiar Epilepsia mioclónica familiar del adulto FAME FCMTE Mioclonía cortical autosómica dominante y epilepsia Temblor mioclónico cortical familiar y epilepsia Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio...
lesiones psoriasiformes

Síndrome de Bazex

Enfermedades raras
Sinónimos: Acroqueratosis de Bazex Acroqueratosis paraneoplásica Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: La edad adulta   Resumen: El síndrome de Bazex es un raro...
somatropina

Acromegalia

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: La edad adulta   Resumen: La acromegalia es una enfermedad caracterizada por la hipertrofia de las...
retinopatia

Monocromatismo de conos azules

Enfermedades raras
Sinónimos: Acromatopsia atípica ligada al X Acromatopsia incompleta ligada al X Monocromacia de conos S Monocromacia de conos azules Monocromatismo de conos S Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Recesivo...
enzima mevalonato

Aciduria mevalónica

Enfermedades raras
Sinónimos: Déficit total de mevalonato quinasa MVA Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: La aciduria mevalónica (MVA) y...
enfermedades metabólicas, enzimas defectuosas

Acidemia metilmalónica con homocistinuria

Enfermedades raras
Sinónimos: Aciduria metilmalónica con homocistinuria Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina Prevalencia: Desconocido Herencia: Recesivo ligado al X Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Variable   Resumen: La acidemia...
aceruloplasminemia

Aceruloplasminemia

Enfermedades raras
Sinónimos: Déficit hereditario de ceruloplasmina Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: La edad adulta   Resumen: La aceruloplasminemia es un trastorno neurodegenerativo...
aspergillus

Aspergilosis bronco-pulmonar alérgica

Enfermedades raras
Sinónimos: ABPA Aspergilosis alérgica Enfermedad de Hinson-Pepys Prevalencia: Desconocido Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: Infancia   Resumen: La asperglosis broncopulmonar alérgica (ABPA) es un raro trastorno pulmonar de origen inmunológico...
sindrome turner

Disgenesia gonadal parcial 46,XY

Enfermedades raras
Sinónimos:46,XY PGD Disgenesia testicular parcial 46,XY PGD 46,XY Prevalencia: Desconocido Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición:  Neonatal/ infancia   Resumen: La disgenesia gonadal parcial 46,XY (DGP 46,XY) es un trastorno del...
síndrome de barth

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autósomico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal/ infancia   Resumen: La aciduria 3-metilglutacónica (3 SMG) de tipo IV, o 3-MGA sin clasificar, es una enfermedad...
fosfolipido

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2

Enfermedades raras
Sinónimos: Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2 BTHS MGA2 Miopatía cardioesquelética con neutropenia y mitocondria anormal Miopatía cardioesquelética ligada al X y neutropenia Neutropenia-miopatía cardioesquelética Prevalencia:  1-9 / 1 000 000 Herencia: Recesivo...
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