Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico

Sinónimos: Síndrome ECO

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico (ECO) se caracteriza por varias anomalías esqueléticas, cerebrales y endocrinas, lo que conlleva la muerte neonatal.

Hasta el momento, se han descrito seis casos de familias consanguíneas.

Las anomalías endocrinas incluyen hipoplasia de la glándula suprarrenal y de la hipófisis. Las anomalías esqueléticas incluyen micromelia, sindactilia, braquidactilia y desviación cubital de las manos. Las anomalías faciales incluyen hipoplasia del tercio medio facial, micrognatia, y puente nasal ancho y plano. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ICK, que codifica para una quinasa de las células intestinales.

La transmisión es autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico)


 

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