Muerte infantil súbita – disgenesia de los testículos

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de muerte súbita del lactante con disgenesia de los testículos (SIDDT) es una enfermedad letal en niños con disgenesia de los testículos.

El síndrome de SIDDT ha sido descrito en 21 niños pertenecientes a 9 familias de los Amish de la Antigua Orden.

Los niños con síndrome de SIDDT parecen normales al nacer, salvo que a menudo se reconocen por el sonido entrecortado de su llanto. Dentro de los primeros meses de vida, desarrollan síntomas de disfunción de los nervios autónomos, incluyendo bradicardia, hipotermia, reflujo gastroesofágico severo, laringoespasmo, broncoespasmo, y patrones cardiorrespiratorios anormales durante el sueño.

Los varones XY tienen disgenesia testicular y genitales ambiguos. El desarrollo sexual de la mujer es normal.

El síndrome de SIDDT está causado por una mutación homocigota en el gen de proteína 1 similar a la proteína específica del testículo, TSPYL1, que se encuentra en el cromosoma 6 (6q22.1-q22.31). El síndrome sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.

El pronóstico es muy pobre: los niños mueren antes de los 12 meses de edad a consecuencia de una parada cardiorrespiratoria súbita.

 

 

 

 



 

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