Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global

Sinónimos: Deficiencia del transportador mitocondrial de aspartato-glutamato 1

Prevalencia:  –

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Definición de la enfermedad

La encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral generalizada es un trastorno poco frecuente de los transportadores mitocondriales caracterizado por hipotonía muscular grave, crisis (con o sin episodios de apnea) de inicio durante el primer año de vida, y detención del desarrollo psicomotor (afectando fundamentalmente a las habilidades motoras). También se ha descrito espasticidad grave con hiperreflexia. La hipomielinización cerebral generalizada es una característica de imagen distintiva de esta enfermedad.

 


Fuente: Orphanet (Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global), última actualización abril 2018.


 

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