Neurodegeneración estriatal autosómica dominante

Sinónimos: ADSD

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen:

La neurodegeneración estriatal autosómica dominante (ADSD; por sus siglas en inglés) es un trastorno del movimiento en adultos caracterizado por bradicinesia, disartria y rigidez muscular.

Hasta la fecha, la ADSD se ha descrito en siete individuos de una misma familia. El inicio de los síntomas de la ADSD tiene lugar entre la cuarta y quinta décadas de vida con disartria leve progresiva e hipocinesia. La bradicinesia leve aparece principalmente como un trastorno de la marcha y una ralentización general del movimiento. También aparece disdiadococinesia y el tono muscular está ligeramente incrementado.

Características adicionales incluyen rigidez de la lengua y, en algunos pacientes, dificultades leves en la deglución. La ADSD se caracteriza por la disfunción y cambios en el cuerpo estriado de los ganglios basales, visibles con resonancia magnética. La ADSD está causada por una mutación en el gen PDE8B (5q13.3-q14.1) y se transmite de manera autosómica dominante con penetrancia completa en la familia investigada. El diagnóstico se basa en la resonancia magnética (RM) del cerebro, que muestra lesiones simétricas distintivas y características del cuerpo estriado, que aparecen antes de los síntomas.

Se ha observado una buena correlación entre los signos clínicos y el grado de las anormalidades en la RM. El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades degenerativas que causan hipocinesia (como la enfermedad de Parkinson; consulte este término). Sin embargo, a diferencia de estas enfermedades, en la ADSD no se observa temblor.

El diagnóstico diferencial también incluye neuroferritinopatía (consulte este término). No obstante, la ADSD se caracteriza por la hipocinesia mientras que la neuroferritinopatía se caracteriza por la hipercinesia. Los cambios característicos en la resonancia magnética del estriado pueden ser considerados como patognomónicos de la ADSD.

El diagnóstico prenatal no está disponible actualmente, pero probablemente no es necesario debido al curso leve de la enfermedad. Actualmente no existe tratamiento conocido para la ADSD y los síntomas no responden al tratamiento con levodopa, sin embargo, el curso de la enfermedad es leve y permite a las personas afectadas llevar una vida prácticamente normal. La esperanza de vida no parece verse afectada.

 

Revisores expertos:

  • Pr Gregor KUHLENBÄUMER

 

Última actualización: Mayo 2010


Fuente:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19076&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ADSD&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Neurodegeneraci-n-estriatal-autos-mica-dominante–ADSD-&title=Neurodegeneraci-n-estriatal-autos-mica-dominante–ADSD-&search=Disease_Search_Simple


 

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