Aplasia del peroné – braquidactilia compleja

Sinónimos: Síndrome de Du Pan

Prevalencia:

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen:

Este síndrome se caracteriza por reducción severa o ausencia del peroné y braquidactilia compleja. Hasta el momento, la literatura ha descrito menos de 30 casos. Este síndrome se hereda de forma autosómica recesiva y está causado por mutaciones en el gen de la proteína-1 morfogenética derivada del cartílago (WCDMP1).

 
Última actualización: Marzo 2007

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2413&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aplasia-del-perone—braquidactilia-compleja&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aplasia-del-perone—braquidactilia-compleja&title=Aplasia-del-perone—braquidactilia-compleja&search=Disease_Search_Simple


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