Un comunicado de prensa de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) anunció recientemente la aprobación del medicamento selumetinib (comercializado como Koselugo) para el tratamiento de pacientes de dos años o más con el raro trastorno genético neurofibromatosis tipo 1 (NF-1). Koselugo será el primer tratamiento para este trastorno aprobado oficialmente por la agencia.
Acerca de la neurofibromatosis tipo 1
La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es un trastorno genético que tiene un impacto en varios sistemas funcionales del cuerpo humano. NF-1 es causado por una mutación de un gen ubicado en el cromosoma 17 que es responsable de la producción de la proteína neurofibromina. Esta mutación puede ser heredable, pero aproximadamente la mitad de los casos son el resultado de una mutación espontánea. Los síntomas de NF-1 incluyen epilepsia, tumores que afectan el sistema nervioso y la piel, manchas en la piel, escoliosis y otras deformaciones esqueléticas, discapacidad mental y de aprendizaje, y trastornos de la visión. Las personas con el trastorno también tienen un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular y cáncer en comparación con las personas no afectadas. La gravedad de los síntomas puede variar mucho; Algunas personas viven vidas bastante típicas, mientras que otras enfrentan serios desafíos de calidad de vida. No hay cura, y el tratamiento generalmente implica el manejo de síntomas y complicaciones graves a medida que aparecen.
Sobre Koselugo
El medicamento está destinado a pacientes que enfrentan una de las complicaciones más desagradables de la enfermedad: los neurofibromas plexiformes, un tipo de tumor que crece a lo largo de las vainas nerviosas. Pueden aparecer en casi cualquier parte del cuerpo y pueden causar dolor. Hasta la mitad de los pacientes con NF-1 se ven afectados por ellos. Koselugo actúa como un inhibidor de la quinasa, lo que le permite bloquear la actividad de cierta enzima que contribuye al crecimiento de estos tumores.
La aprobación de Koselugo sigue los resultados de un ensayo clínico que lo probó en pacientes con neurofibromas plexiformes inoperables. Si bien el medicamento no causó la desaparición de los tumores en ningún paciente, produjo una tasa de respuesta general del 66 por ciento. Esto se definió en el ensayo como una reducción en el volumen del tumor en al menos un 20 por ciento. El 82 por ciento de los pacientes tuvieron una respuesta que duró un año o más.
Con la aprobación, los pacientes con NF-1 que enfrentan los efectos dolorosos y desfigurantes de los neurofibromas plexiformes ahora tendrán una nueva opción para controlar sus tumores.
James Moore
Fuente: https://patientworthy.com/2020/04/15/fda-approves-treatment-neurofibromatosis-type-1-nf1/
