Reino Unido:

En el pasado, no existían tratamientos aprobados para la alcaptonuria (AKU), un trastorno genético raro caracterizado por deficiencia de dioxigenasa homogentisato. Sin embargo, según Medical XPress, esto cambió recientemente cuando los científicos británicos descubrieron el primer tratamiento eficaz: un inhibidor del metabolismo de la tirosina llamado nitisinona. Como la nitisinona se desarrolló originalmente para tratar a pacientes con tirosinemia hereditaria, otra afección genética, los investigadores plantearon la hipótesis de su seguridad y eficacia para tratar la alcaptonuria.


Nitisinona

Aunque la alcaptonuria afecta a 1 de cada 250.000 personas, la falta de tratamiento o terapia constituyó una necesidad grave insatisfecha en esta comunidad de pacientes. Entonces, cuando los investigadores comenzaron a considerar más profundamente la nitisinona como una opción potencial, recibió un gran apoyo. De hecho, la AKU Society, un grupo líder en defensa de los pacientes, jugó un papel importante en el reclutamiento. Finalmente, 139 pacientes con alcaptonuria se inscribieron en el ensayo. Los pacientes recibieron nitisinona o un placebo.

Los ensayos preclínicos destacaron la nitisinona como una opción de tratamiento segura, eficaz y bien tolerada. Por lo tanto, los investigadores esperaban reafirmar esto en los ensayos en humanos. El ensayo de SONIA 2 estuvo a la altura de las expectativas. Después del ensayo, los pacientes que recibieron nitisinona vieron una reducción del 99,7% en los niveles de ácido homogentísico.


Alcaptonuria

La alcaptonuria, un trastorno metabólico poco común, se caracteriza por una deficiencia de homogentisato dioxigenasa (HGD). Las mutaciones del gen HGD causan esta afección. Normalmente, la HGD descompone el ácido homogentísico en el cuerpo. Sin embargo, la deficiencia de HGD significa que el ácido no se puede descomponer, lo que conduce a una acumulación. Con el tiempo, los huesos y el cartílago se decoloran (a menudo de color marrón, negro o gris) a través de un proceso llamado ocronosis. Esto lleva a otros nombres para la alcaptonuria: enfermedad de los huesos negros o enfermedad de la orina negra.

Además de la decoloración, la alcaptonuria también causa fragilidad ósea y una serie de otros síntomas. Éstos incluyen:

Cera negra
Manchas oscuras en el blanco de los ojos.
Orina negra o azul oscuro
Rigidez crónica de las articulaciones
Dolor en las articulaciones
Hipertensión
Sudor de color oscuro
Cartílago de la oreja grueso, duro y oscurecido
Decoloración de la piel
Cálculos renales

Antes de la nitisinona, no se disponía de tratamientos para la alcaptonuria. Los médicos trataron a los pacientes para reducir los síntomas. Las terapias incluyen medicamentos antiinflamatorios, fisioterapia, dietas bajas en proteínas y cirugía.


Jessica Lynn

Fuente: https://patientworthy.com/2020/10/14/scientists-discovered-the-first-effective-alkaptonuria-treatment/