Degeneración cortico-basal

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La degeneración cortico-basal (CBD) es una enfermedad neurodegenerativa rara que afecta las áreas subcorticales y después a las áreas del cerebro cortical.

Se presenta en la sexta o séptima década de vida con una postura de los miembros apráxica y rígida, con postura distónica fija, aquinética, trémula, con espasmos unilaterales y lentamente progresiva, observándose también el síndrome del miembro contrario.

Las manifestaciones del comportamiento incluyen alteraciones en el habla, y comportamiento típico de la lesión frontal.

Los síntomas y las presentaciones son variables. Los síntomas clínicos son compartidos con otras alteraciones neurodegenerativas, especialmente con la parálisis supranuclear progresiva: resistencia a la L-dopa, mioclonia, temblor intencional, alteraciones del equilibrio, parálisis pseudobulbar, parálisis visual supranuclear y deterioro cognoscitivo.

La exploración neuropatológica muestra nudos neurofibrilares en las áreas corticales frontoparietales y subcorticales.

También se observa gliosis, pérdida neuronal y presencia de neuronas globulosas acromáticas. A nivel bioquímico, el perfil de los nudos neurofibrilares es similar al de la Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP): consisten en una agregación de proteínas Tau con un perfil electroforético (dobletes tau 64 y tau 69) exclusivamente compuestos de isoformas tau con un exón 10 (tautopatía tipo 2). No existe tratamiento disponible para retrasar el curso de la degeneración corticobasal, y los síntomas de la enfermedad generalmente son resistentes a la terapia. La terapia ocupacional física y la logopedia pueden ayudar a manejar las discapacidades.

 

Revisores expertos

  • Dr André DELACOURTE

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8735&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Degeneraci-n-cortico-basal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Degeneraci-n-cortico-basal&title=Degeneraci-n-cortico-basal&search=Disease_Search_Simple


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