Discinesia ciliar primaria – retinosis pigmentaria

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La discinesia ciliar primaria – retinosis pigmentaria es una disfunción ciliar ligada al X tanto del epitelio respiratorio como de los fotorreceptores de la retina que da lugar a trastornos oculares (ceguera nocturna leve, constricción del campo visual, respuestas ERG fotópicas y escotópicas reducidas al 30-60%) asociados con manifestaciones de discinesias ciliares primarias (broncorrea crónica con bronquiectasia y sinusitis crónica) y pérdida de audición neurosensorial.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19523&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Discinesia-ciliar-primaria—retinosis-pigmentaria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Discinesia-ciliar-primaria—retinosis-pigmentaria&title=Discinesia-ciliar-primaria—retinosis-pigmentaria&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: