Disostosis acrocraneofacial

Sinónimos: Síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El trastorno llamado síndrome de disostosis acrocraneofacial incluye estatura baja, acrocefalia, hipertelorismo, ptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal alto y narinas antevertidas, filtrum corto, fisura palatina, micrognatia, oído externo anormal, fosas preauriculares, sordera sensorineural y conductiva, dedos de los pies colocados proximalmente y pulgares digitalizados, dedos bulbosos, metatarsus adductus, y pectus excavatum.

Solamente se han descrito dos casos en una familia de esta asociación de anomalías poco comunes, y eran hermanas nacidas de padres consanguíneos.

Las anomalías radiológicas incluyen craniosinostosis, incremento del ángulo mandibular, hipoplasia de los primeros metacarpos y metatarsos, falanges distales hipoplásicas, duplicación parcial de la falange distal del pulgar. Las vértebras lumbares son altas, con distancia interpedicular aumentada, con alas ilíacas que sobresalen, regiones supraacetabulares estrechas, y coxa valga. Se sugiere herencia autosómica recesiva.

La enfermedad plantea el diagnóstico diferencial con los síndromes OtoPalatoDigitales I y II.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1267&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disostosis-acrocraneofacial&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Disostosis-acrocraneofacial&title=Disostosis-acrocraneofacial&search=Disease_Search_Simple


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