Distonía 16

Sinónimos: DYT16
Distonía parkinsonismo de inicio precoz

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La distonía 16 (DYT16) es un trastorno del movimiento muy raro descubierto recientemente, que se caracteriza por una distonía progresiva y de aparición temprana que afecta a las extremidades, distonía laríngea y oromandibular, y parkinsonismo.

Hasta la fecha se ha descrito en ocho pacientes de tres familias brasileñas y una familia alemana.

La enfermedad se presenta entre la primera infancia y la pubertad con uno de dos fenotipos posibles: distonía generalizada o distonía-parkinsonismo que no responde a L-dopa. Normalmente la distonía empieza en una extremidad, se generaliza y afecta principalmente a los músculos del torso, el cuello y oromandibulares. También se ha registrado retrasos en el desarrollo motor y del habla. El espectro fenotípico de la enfermedad aún está siendo determinado. La terapia farmacológica es ineficaz.

La DYT16 está causada por mutaciones en el gen del activador de la proteína-cinasa dependiente de RNA de doble hebra inducible por interferón (PRKRA), ubicado en el cromosoma 2q31.2.

La DYT16 se hereda como carácter autosómico recesivo, y el asesoramiento genético es posible y está indicado.

 

Revisores expertos

  • Dr Christoph KAMM

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18695&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Diston-a-16&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Diston-a-16&title=Diston-a-16&search=Disease_Search_Simple


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