Síndrome de Bernard-Soulier

Sinónimos: Distrofia trombocítica hemorrágica

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante
Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

El síndrome de Bernard-Soulier (SRS), también conocido como distrofia trombocitopénica hemorrágica, es un trastorno hereditario que afecta a la serie megacariocítica o plaquetaria y que se caracteriza por un síndrome hemorrágico con disminución del número de plaquetas que muestran un gran tamaño.

Este síndrome es extremadamente raro, ya que se han descrito tan sólo unos 100 casos hasta el momento.

Sus manifestaciones clínicas incluyen, por lo general, púrpura, epistaxis, menorragia y sangrado gingival y gastrointestinal.

El SRS se transmite con carácter autosómico recesivo y el trastorno subyacente es una deficiencia o disfunción del complejo de la glicoproteína GPIb-V-IX, un receptor formado por múltiples subunidades, restringido a las plaquetas, que es necesario para la hemostasia primaria. El complejo de la glicoproteína GPIb-V-IX se une al factor de von Willebrand (vWF) permitiendo la adherencia de las plaquetas al endotelio y la formación del tapón plaquetario cuando existe una lesión vascular.

Los genes que codifican para las cuatro subunidades del receptor, GPIb alfa, GPIb beta, GPV y GPIX, se mapean en los cromosomas 17p12, 22q11.2, 3q29 y 3q21, respectivamente. Se han identificado defectos genéticos en GPIb alfa, GPIb beta y GPIX, pero no en GPV.

El diagnóstico se basa en el reducido número de plaquetas (plaquetopenia) de gran tamaño (macrotrombocitopenia), en el alargamiento del tiempo de sangria, en la disminución de la inducción a la agregación plaquetària por la ristocetina y en una baja expresión o ausencia del complejo de la glicoproteína GPIb-V-IX. El consumo de protrombina se encuentra asimismo muy disminuido.

Con el seguimiento y la atención adecuados, el pronóstico es generalmente bueno, pero pueden darse episodios graves de sangrado durante la menstruación y en los casos de traumatismo e intervenciones quirúrgicas. El tratamiento o la profilaxis de la hemorragia durante los procedimientos quirúrgicos requieren habitualmente de una transfusión de plaquetas.

 

 

Revisores expertos

  • Dr François LANZA

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=796&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-tromboc-tica-hemorr-gica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Bernard-Soulier–Distrofia-tromboc-tica-hemorr-gica-&title=S-ndrome-de-Bernard-Soulier–Distrofia-tromboc-tica-hemorr-gica-&search=Disease_Search_Simple


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