Enfermedad de Sandhoff

Sinònimos:

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o apariciòn: Infancia
Adolescencia
La edad adulta

 

Resumen

La enfermedad de Sandhoff es un trastorno del almacenamiento lisosomal que se incluye en la familia de gangliosidosis GM2, que se caracteriza por una degeneración del sistema nervioso central. La prevalencia en Europa está alrededor de 1/130.000.

La clínica es idéntica a la enfermedad Tay-Sachs, con crisis convulsivas, ceguera temprana, deterioro progresivo de las funciones motoras y mentales, macrocefalia y manchas de color rojo cereza en la mácula. Los pacientes pueden tener cara “de muñeca”, hepatoesplenomegalia e infecciones recurrentes del tracto respiratorio. También se detectan altos niveles de oligosacáridos en orina. Los niños tienen un desarrollo normal durante los primeros 3-6 meses de vida, momento en el cual aparece la enfermedad con una rápida evolución. Para los casos de inicio más tardío, o en adultos, los síntomas pueden incluir ataxia espinocerebelar o distonía. Las capacidades intelectuales pueden estar afectadas o no. El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva.

Es el resultado de una deficiencia en hexoaminidasa A y B, ligado a una subunidad beta anómala (mientras que el Tay-Sachs está causado por una deficiencia de hexoaminidasa A provocada por una anomalía en la subunidad alfa). Este defecto enzimático provoca un almacenamiento lisosomal anormal de GM2 en las neuronas y en el tejido periférico. El gen responsable se localiza en el cromosoma 5 (5q13). No se dispone de un tratamiento específico para esta enfermedad y el pronóstico es malo, con resultado de muerte alrededor de los 4 años de edad.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Nicole BAUMANN
  • Dr J TURPIN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=38&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Sandhoff&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Sandhoff&title=Enfermedad-de-Sandhoff&search=Disease_Search_Simple


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